完全型与部分型胼胝体缺如

透明隔缺失主要有两种情况，第一，侧脑室前角不通，主要见于胼胝体缺如；第二，侧脑室前角相通，可见于叶状全前脑，视隔发育不良，或者孤立的透明隔缺如等等，以后我们会讲到。

完全型胼胝体缺如中，透明隔消失往往是首先发现的线索，并且合并侧脑室后角泪滴样扩张，第三脑室上抬，三线征等间接表现，可以通过正中矢状面直接观察胼胝体明确诊断。

胼胝体在18-20周发育，在此之前不建议进行相关诊断。

胼胝体大小和厚度随孕周增大而增大，不同孕周的大小可参考吴青青、姜育新教授主编《胎儿颅脑超声诊断》。

胼胝体的胚胎发育目前有两种学说，一是单向学说，分为两种情况，有学者认为嘴、膝、体、压依次从前向后发育，也有学者认为膝部首先发育，形成体部、压部后，再向前发育嘴部；而第二种双向学说的支持者则认为体部是最先形成的，然后向两侧发育，理由是在一项部分型胼胝体缺如的统计学研究中表明，往往只有体部存在，因此体部是首先发育的，目前观点尚不统一。

透明隔，胼周动脉和胼胝体发育具有明确相关性，具有重要的诊断意义。

完全型胼胝体缺如透明隔往往是消失的，而部分型缺如中，透明隔则可能只是减小甚至接近正常形态。

脂肪瘤常常出现在胼周区域，影响胼胝体发育，和胼胝体缺如有很大因果关系。

胼胝体缺如多数会出现癫痫、明显智力缺陷及精神异常，但预后不尽统一，从完全无症状到轻度运动、语言、学习障碍及社交困难，到严重神经、智力发育迟缓均有报道。

部分缺如优于完全缺如，孤立出现优于伴发其他问题。

常合并染色体异常、代谢性疾病或其他综合征。

孤立性胼胝体缺如再发风险2-3%，1%合并非整倍体异常，亦有家族聚集性报道。

我们通过下面视频了解一下具体的诊断情况：