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地贫就是贫血吧？地贫=贫血？  NO! 今天让我们一起来了解一下地中海贫血科普知识。 什么是地中海贫血？ 地中海贫血（简称地贫）又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。此病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则相对少见。 地中海贫血严重吗？ 通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。而根据病情轻重的不同，又分为以下3型： 轻型 轻度地贫患者和正常人一样，无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。 中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。 重型 出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。  我是轻型地贫患者， 宝宝应该不会有问题吧？ 让我们先来看看地中海贫血是如何遗传的。  （1）如果夫妻双方都有地贫基因（即两人都是轻型地贫），其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是正常者。 （2）如果夫妻双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女50%是正常者，50%是基因携带者，不会生出重型地贫小孩。 地中海贫血如何检测？ 孕育一个健康的宝宝是每个家庭的心愿。地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗，治疗费用也极其昂贵，给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨，所以婚前检查及产前检查尤其重要。  首先，进行血常规检查 主要关注两个参数：MCV和MCH （1）MCV（红细胞平均体积）≤82fl； （2）MCH（平均红细胞血红蛋白量）≤27.0pg 只要这两项指标出现这样的异常，那么提示很有可能为地中海贫血(或其基因携带者)，此时只需要孕妇的丈夫也同样做一个血常规检查。如果丈夫也提示可能是地中海贫血（或其基因携带者），夫妻双方则需进行地贫筛查及基因诊断。 地贫基因检测 可检测出各类基因型地中海贫血，更加准确地指导遗传咨询。如果确诊双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。 看完这些，是不是对地中海贫血有所了解了呢？   请记住，地贫可防难治，做好婚前检查及产前检查尤其重要。 南医大南海医院开展地贫基因检测啦！  我们和你们一起迎接宝宝，助您实现优生优孕！   专家介绍  王慧君 南方医科大学南海医院医学检验科主任，特聘首席专家；留德博士，博士生导师，二级教授，南粤优秀教师。 广东省司法鉴定协会会长；南方医科大学司法鉴定中心主任，交通事故司法鉴定技术研究所所长，公安部法医病理重点实验室特聘专家；广东省人大常委会立法咨询专家，广东省医疗事故处理委员会特聘专家。 近年来共主持科研课题15项，含国家自然科学基金6项（其中重点项目1项），发表研究论文百余篇，含SCI28篇，最高单篇影响因子34.8《新英格兰医学杂志》，出版专著10部。 邱峰 检验科副主任，医学博士，主任技师，硕士生导师，健康管理师 广东省药品监督管理局审评认证中心审评专家；佛山市医疗卫生系统科研评审专家；佛山市临床检验质量控制中心专家组成员；担任中国医检整合联盟理事；广东省医师协会检验分会委员；广东省医疗器械管理学会临床体外诊断专委会副主委；广东省肝病学会检验专委会常委；广东省保健协会检验分会常委；广东省医院协会临床实验室管理专委会委员。 致力于HPV与宫颈癌致病机理及中药单体抗动脉粥样硬化机制研究，主持课题6项。第一和通讯作者发表论文20余篇（含SCI6篇）。主编专著1本，副主编1本（人民卫生出版社）。 医院的位置 地址：佛山市南海区里水镇里官路28号 导航：南方医科大学南海医院 公交路线：佛里07（里广快线）、里13等到南方医科大学南海医院站下车即达。 |
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