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胶质瘤的八大分子检测 在胶质瘤面前，人人平等。为什么呢？不管患者的个人权力有多高，财富有多大，假如被诊断为IHD1/2野生型、MGMT启动子没有甲基化的高级别胶质瘤，那么患者只有一半的可能性能活过14个月。 我们正处于21世纪20年代末期，分子生物学的确有了较大的发展。 胶质瘤的分子诊断 逐渐成为了 胶质瘤组织学诊断 的有益补充。由于全套分子检测仍然是较为昂贵的检查，共和国的医保尚没有覆盖。所以如何 只做 必需的分子检测 正是本文所要讨论的目的。 （1）IDH1和IDH2突变 ·推荐： 胶质瘤的 分子诊断检查 离不开 IDH 突变 检测。 IDH1/2有无突变几乎成了WHO中枢神经系统胶质瘤2016分类的基石。如下图： ·预后意义：IDH 突变常常伴随MGMT启动子甲基化。 包含有IDH1/2 突变的胶质瘤 和 相对良好的预后 相关联。而IDH1/2野生型胶质瘤则预后很差。 （2）1p和19q的共缺失 ·推荐： 少突胶质瘤 的分子诊断检查 离不开 1p19q 检测。 ·预后意义：包含有1p/19q共缺失，提示该肿瘤患者预后良好，同时1p/19q共缺失也是烷化剂化疗、以及放疗+烷化剂联合治疗有反应的预测因素 （3）MGMT启动子甲基化 ·推荐： 高级别胶质瘤（WHO III和IV级） 的 分子诊断检查 离不开 MGMT启动子甲基化检测。 ·MGMT启动子甲基化和IDH 突变明显相关。 MGMT 启动子甲基化赋予了胶质母细胞瘤一个生存方面的优势。该检查尤其对老年胶质瘤的术后治疗选择具有指导意义。如下图所示： （4）ATRX 突变 ·推荐： 强烈推荐 对胶质瘤患者进行 ATRX 有无突变的检测用于，但绝不是必需的检测。 ·预后意义：ATRX 突变总是和IDH突变相伴随。所以实际上，完全可以只检测IDH1/2有图突变来代替ATRX有无突变的检测。 （5）TERT 突变 ·推荐： 建议 对胶质瘤实施TERT 突变检测，但这个检测绝不是必需的。 ·预后意义： 在IDH突变型亚群中，同时也有TERT突变的患者预后更好。但是，在IDH野生型亚群中，同时有TERT突变患者的预后反而更差。 （6）BRAF 突变 ·推荐： BRAF融合 和/或 突变 在 适当的临床场合 可以 推荐。 ·预后意义： BRAF融合 的出现 提示肿瘤就是 毛细胞型星形细胞瘤 的一个可靠的证据。BRAF V600E更为复杂，因为它见于各种各样的从 WHOI级 到 IV级肿瘤，需要和组织学一起考虑。 BRAF融合 的肿瘤 倾向于是休眠的肿瘤，此类肿瘤偶尔会复发，罕见地会进展到致命性的肿瘤。BRAF V600E 肿瘤治疗效果多变，需要和其它的突变以及临床病理发现（例如CDKN2A/B缺失）一起研判。 BRAF V600E 肿瘤 可能 会对BRAF抑制剂敏感，例如威罗菲尼（vemurafenib）。但是正在接受更为广泛的临床试验观察。 （7）H3F3A 突变 · 推荐： H3F3A突变检测 在 适当的临床场合 可以 推荐。 组蛋白家族如下图： · 预后意义： K27M胶质瘤 通常不具有 MGMT启动子甲基化。K27M突变 是儿童和成人胶质瘤中的一个不利预后（adverse prognostic）的标志。一旦胶质母细胞瘤的诊断得以确立，H3.3 G34 突变似乎并不具备任何指示预后的意义 。 （8）RELA融合 ·推荐： RELA融合 检测在 适当的临床场合 可以 推荐。 ·预后意义： RELA融合阳性 的 室管膜瘤 在最新的肿瘤分类中隶属于一个独立的存在，如下图所示。 和其它 幕上的 室管膜瘤 相比，此种类型的室管膜瘤（RELA融合阳性的）倾向于更加激进的生长 。 |
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