1993年，被业界称为“诺奖风向标”的阿尔伯特·拉斯克奖——公共服务奖颁发给了美国哥伦比亚大学医学院的南希·韦克斯勒博士，表彰她倾注一生精力，钻研一种罕见遗传基因疾病——亨廷顿氏病，也称为大舞蹈症。 她在该领域不仅奠基了重大科学发现，更重要的是建立了对罕见疾病的公共卫生政策和全球化协作网。 为什么她的科学生涯如此专注罕见疾病？ 韦克斯勒博士之所以倾注她毕生精力探索和研究这种罕见的遗传疾病，是因为她的家庭也备受这种遗传疾病的困扰和折磨(从访谈视频中可以看她的体征)。 在她很小的时候，她得知了自己的家人遗传这种罕见疾病，她并没有为自己的处境感到悲伤和自弃，反而勇于面对挑战。她利用逆境设定了自己人生的目标，希望研究并征服这种迟来的，致命的遗传疾病。 最终，她通过和美国遗传疾病基金会合作，动员全社会和公众共同关注遗传罕见病的研究和精准治疗，共同开创了最前沿的基因治疗。 
年轻的南希·韦克斯勒博士 在韦克斯勒博士的卓越引领下，她和她的同事在委内瑞拉建立了一个1.3万人的庞大家族疾病谱系调查人群，从3000多名亨廷顿氏病患者中采集样本，最终发现和鉴定出来在人体第4号染色体末端导致亨廷顿舞蹈病的基因，明确了该罕见遗传基因疾病的致病“根源”。 韦克斯勒博士领导的有关罕见疾病遗传咨询和检测方法成为了全球首批罕见病研究计划。 
投入全球基因治疗领域的南希·韦克斯勒博士 她本人不仅具有杰出的科学研究才能，她的执着精神和魅力也吸引了一批国际顶级科学家和临床医生参加她的协作团队中，不乏诺奖得主和国际知名科学家。他们共同参与攻克这种罕见遗传疾病的工作——探索基因治疗新领域，为从事罕见疾病研究的后来者树立成功楷模。 阿尔伯特·拉斯克基金会以访谈韦克斯勒博士的形式，回顾了她所做的平凡而又伟大研究——拉斯克奖得主的故事（上）： 【第一章】始于个人经历
【第二章】绘制和克隆“亨廷顿基因” 未完待续： 拉斯克奖得主的故事(中): 她一生探索一种罕见遗传病 拉斯克奖得主的故事(下): 她一生探索一种罕见遗传病 
2019年9月拉斯克基金会颁奖盛典活动，在众多诺奖得主绅士/先生合影，最为靓丽的是身着艳黄色套装的韦克勒博士（诺奖得主或拉斯克奖得主合影）。 |
