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西藏的夏尔巴人发生基因突变,使其更能容易攀登珠穆朗玛峰

 昵称散步收藏 2020-06-03

西藏人怎么能在高海拔地区生存下来,喜马拉雅山脉的夏尔巴人如何在不背氧气的情况下登上珠峰?答案在于基因的断裂。

西藏的夏尔巴人发生基因突变,使其更能容易攀登珠穆朗玛峰高原的行走者夏尔巴人

一个由16名科学家组成的小组,试图更详细地了解西藏高原适应的遗传基础。西藏人和尼泊尔人,他们中的许多人是征服珠穆朗玛峰的向导,他们在海拔4200米以上的地区,通常为登山者背负着沉重的物资。

许多夏尔巴人被认为是精英登山者以及当地的专家。他们是对于早期探险家来说,有着不可估量的价值。作为喜马拉雅地区的向导,在极端气候地区的喜马拉雅山脉,特别是攀登珠穆朗玛峰的远征中起到至关重要的作用。今天,外国人经常用这个词来指几乎所有受雇于喜马拉雅山登山探险的导游或登山支持者都不分种族。这个词已经成为其他情况下指南或导师的俚语。夏尔巴人在国际登山界以坚韧不拔的精神、专业知识和在极高海拔地区的经验而闻名于世。

西藏的夏尔巴人发生基因突变,使其更能容易攀登珠穆朗玛峰背负沉重物资的夏尔巴人

北京大学于2010年发布的一项研究发现30多个遗传因素,使西藏人的身体适合高海拔地区,包括EPAS ,称为“超级运动员基因”调节人体血红蛋白的产生,从而提高氧的使用效率。

关于这篇论文,并没有指明任何“导致”超级运动员在生存竞争中出生的随机突变,而是“超级运动员基因”之所以被命名为“因为”。一些变体基因的相关联随着运动成绩的提高。“联想不是因果关系。这些变异体已经存在于人类基因组中。

西藏的夏尔巴人发生基因突变,使其更能容易攀登珠穆朗玛峰夏尔巴人丹增·诺尔盖称之为雪山之虎

进化生物学家进行的全基因组比对,发现了30多个DNA突变的基因。更普遍藏人比汉族人,其中近一半与人体如何使用氧气有关。一个突变,尤其是从不到10%的汉族人传播到近90%的西藏人。

在2010年发表的两篇论文中,作者没有发现有益的突变和积极的自然选择实际上赋予了高原适应性。 他们对“积极选择”的衡量是基于这样的假设:“如果一个基因持续存在,它必须处于正选择之下”--不管它是否对生物体有任何好处。即使证明了适应,变化也是相互关联的,而不是因果关系。

西藏的夏尔巴人发生基因突变,使其更能容易攀登珠穆朗玛峰人类DAN基因链

这项研究真的有助于达尔文主义吗?所有的人都是干涉主义者,一个物种的成员!没有物种的起源。我们已经知道,有些人天生就比其他人有更好的运动能力。2010年的研究似乎谈到了在人群中筛选出现有的等位基因,其中一些对那些生活在高海拔地区的人来说效果很好。而且,这种分类是在过去3000年内进行的。奇怪的是,人类家庭是如何在这个群体中一起生活和结婚的。

2011年科学家“宋大胜率领的一个团队发现了两个互相支撑的断裂基因。

全基因组的研究一直在确认自然选择的令人信服的遗传特征在缺氧诱导因子通路的两个基因中,PHD 2和HIF2A。前者的产物导致后者的产物退化。有关西藏PHD 2的关键问题是无论是功能增益还是功能缺失等位基因。,以及它对高原适应的贡献。西藏PHD 2具有两个氨基酸变化,即D4E和C127S。我们之前证明了在体外,藏语PHD 2有缺陷在它与p23的相互作用中,p23是HSP 90通路的一个辅助伴侣,我们提出了藏式phd 2。是一个失去功能的等位基因。在这里,我们报告在Asp-4或Cys-127上或附近有额外的phd 2突变。损害相互作用p23在体外。我们发现藏语PHD 2等位基因的小鼠缺氧通气反应增强,支持这个失去功能的建议。

西藏的夏尔巴人发生基因突变,使其更能容易攀登珠穆朗玛峰雪山上的夏尔巴向导

两个有缺陷的基因怎么能给藏人带来好处,保护他们免于缺氧呢?

想象一下建筑工程中的两堵墙,它们互相支撑,保护工人不受雨水的侵袭。另一个类似的例子可能是天然气管道的泄漏,而天然气供应线的减速是由一条意外分流来弥补的,这一分流将更多的天然气转移到其他地方。有点像这种情况。

藏人拥有激活和抑制选择性输出的基因改变.的.HIF通路促进高原慢性缺氧的成功适应。

这两个断裂的基因最终促进了肺中氧气的摄入。在海拔高度只有60%的氧气存在于海平面上,这对有突变的人是有利的。

西藏的夏尔巴人发生基因突变,使其更能容易攀登珠穆朗玛峰尼泊尔南坡女性夏尔巴人

这有点像迈克尔·贝的书中关于北极熊进化的故事,达尔文权力下放。破损的基因赋予北极熊更好的吃脂肪和耐寒的能力,在北极地区,脂肪海豹的肉比棕熊吃的浆果更丰富。自然选择并没有创造这些基因;突变破坏了它们。有时候,在特定的环境下,事情就会发生变化,比如贝赫的汽车在没有引擎盖和后座的情况下,可以获得更好的油耗,而此时,油耗是最重要的问题。

以前审查PHD 2的研究丧失功能由于点突变或基因缺失对phd 2基因的分析一直表明phd 2丧失功能与HVR或缺氧引起的潮气量、呼吸频率或分钟通气量的增加有关,或两者的结合。因此,这些发现支持了藏语phd 2等位基因是功能缺失等位基因,与生化研究一致演示受损交互作用藏文PHD 2和p23。

另一个功能缺失突变

PHD 2的功能丧失是单纯的,也就是说,它使蛋白质变弱,但并不完全不活跃。有趣的是,另一种功能缺失突变有助于弥补第一次突变,通过将第一次中断所造成的损害降到最低。

西藏的夏尔巴人发生基因突变,使其更能容易攀登珠穆朗玛峰补重组充基因突变与

科学家认为藏语的phd 2等位基因是亚纯函数损失等位基因导致增加的HVR,而藏语HIF2A等位基因是一种功能缺失。等位基因抗肺动脉高压及红细胞增多症。低地人有较强的低氧通气反应(HVR),但长期适应高原后,其HVR下降。西藏人有一种增强的HVR,接近低地人的祖先反应,这可能使他们能够维持肺部的高氧输送。与西藏人不同的是,安地安人表现出一种迟钝的HVR。因此,这项研究提供了证据藏人有一个明显的组合PHD 2和HIF2A的等位基因重新配置HIF通路,以促进对高原慢性缺氧的适应。

藏族人低氧通气反应(HVR)增强,对肺动脉高压的抵抗力增强,血红蛋白(Hb)水平相对较低。这些是被认为是适应性的。例如,对肺动脉高压的抵抗力减少右心衰的风险,而Hb水平相对较低(接近低的人)可能降低血栓事件的风险与血液高粘度有关。增广HVR CAN促进氧气进入肺部。

尽管这对西藏人来说是可行的,但人们可能会认为,基因的充分发挥是有目的的,也许是为了警告人类不要迁移到这么高的山区,这不是他们理想的栖息地。正常情况下,人类的生理反应是让他们喘口气,然后生病。

因此,PHD 2和HIF2A这两个传统的用于说明自然选择适应西藏人的基因,都是功能缺失的基因。这进一步证实了贝赫的观点,即达尔文通过破坏现有的遗传信息来“下放”。达尔文需要他的自然选择魔杖来创造新奇和给世界带来创新。

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