分享

Gilbert综合征典型病例分享

 abeycd 2020-06-12

1 病例简介(Gilbert综合征)

患儿叶某某,女,55岁,主因“反复黄疸10余年,再发半月余”于2018-9-16收入院。  

患者10余年无明显诱因下反复出现胆红素升高,以间接胆红素为主,具体治疗不详,病情反复。此次因半月前体检再次发现胆红素升高,在我院门诊行相关检查未能明确病因,为进一步诊治以“黄疸待查”收入我院。发病以来,神志清楚,精神可,食量无变化,睡眠如常,二便正常,体重无明显变化。

流行病史及既往史:否认肝病家族史及肝炎接触史,否认乙肝疫苗接种史。否认输血及血制品史,否认其他传染病接触史及疫区居住史。高血压病5年余,一直口服苯磺酸氨氯地平,一周前因血压控制欠佳,改为西尼地平,无其他长期服药史,否认过敏史。

家族史:自诉其兄长有反复黄疸病史,病因不明。

入院后体格检查:体温:36.5℃,心率:89次/分,呼吸:19次/分,血压:149/87mmHg。神志清楚,精神可,全身皮肤及巩膜可见轻度黄染,肝掌(-),蜘蛛痣阴性。心肺查体未见异常。腹型肥胖,全腹无压痛、反跳痛,肝脏肋下、剑突下未触及,脾脏肋下1cm,质中,无触痛。肝浊音界正常,肝区无叩痛。移动性浊音阴性,双下肢不肿。神经系统未见异常。

入院初步诊断:

黄疸待查

遗传代谢性肝病待除外

高血压1级(中危)

辅助检查:

门诊检查: 2018-8-29溶血全套、coomb's试验、抗核抗体谱十六项、自免免疫性肝病抗体、抗自身抗体组合1、免疫球蛋白G4、免疫球蛋白+补体:未见异常。

入院后查:血常规:WBC:5.51 E+9/L,HB:135 g/L,MCV:88.1 fL,PLT:120 E+9/L;肝功能:ALT:33U/L,AST:24U/L,GGT:24U/L,ALP:115U/L,TBIL:54.8μmol/L,DBIL:7.7 μmol/L,IBIL:47.1 μmol/L,TBA:12μmol/L,ALB:42.9g/L,CHE:115U/L;TC3.46mmol/L,TG3.70mmol/L;HDL-C0.89mmol/L,LDL-C1.74mmol/l;凝血功能:PTA:94.28%;病毒学标志物:HAV、HBV、HCV、HEV、EBV、CMV均阴性。

腹部CT(见图1):脂肪肝 脾大。

 图1.腹部CT

肝穿病理诊断(见图2):非酒精性脂肪性肝炎(轻度)、Gilbert 综合征可能性大;NAS 评分:脂变(1 分)+气球样变(1 分)+炎症坏死灶(1 分)=3分;F2 SAF评分:S1A2F2。

 图2.肝穿病理结果

基因测序结果:首都医科大学基因组不稳定性与分子诊断研究室UGT1A1基因测序报告,见表1。根据病理及基因测序结果,结合临床,可排除其他肝功异常原因,考虑Gilbert 综合征诊断成立。

确定诊断:

Gilbert 综合征

非酒精性脂肪性肝炎(轻度)

高血压

治疗及转归:嘱休息,适度控制体重,降压处理;护肝、退黄对症支持治疗;定期复查肝功能及肝脏影像学;持续门诊随访中;目前病情稳定,无特殊不适。

2 专家点评

李磊教授:Gilbert综合征是以非结合型胆红素升高为主,但无肝脏炎症、溶血等表现的一类较为常见的常染色体隐性遗传性疾病,有家族聚集性,病情可反复。该疾病可见于任何年龄段患者,血清间接胆红素水平多为22.3~85.51μmol/L。本病例患者40岁左右开始发病,以反复黄疸为主要表现,无溶血表现,且住院期间血清间接胆红素含量反复波动,家中有类似患者,一直未予重视。

目前Gilbert综合征在一般人群的发病率为3%~10%,临床上需根据非结合胆红素水平、临床资料和基因检测结果等综合进行诊断。大部分患者除黄疸外无明显不适主诉,故其实际流行情况很可能被低估,门诊常见的反复胆红素升高的患者也存在罹患该综合征可能。Gilbert 综合征预后良好,一般不需要特殊处理和长期维持治疗。但由于黄疸症状具有波动性,且临床诊断具有一定的难度,因此患者往往反复就医,一方面给患者带来一定的经济和思想负担;另一方面由于部分患者存在明显的皮肤、巩膜黄染,会对患者的正常工作和生活带来一定的不利影响。所以,临床上对于反复出现的黄疸患者,尤其是以血清间接胆红素水平升高为主的患者,应考虑到Gilbert综合征的可能,及早进行相关检查,明确诊断。

    本站是提供个人知识管理的网络存储空间,所有内容均由用户发布,不代表本站观点。请注意甄别内容中的联系方式、诱导购买等信息,谨防诈骗。如发现有害或侵权内容,请点击一键举报。
    转藏 分享 献花(0

    0条评论

    发表

    请遵守用户 评论公约

    类似文章 更多