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撰文 | 雪月 在哺乳动物中，睾丸分化是由XY性腺中转录因子SRY和SOX9启动，卵巢分化是由XX性腺中R-spondin 1 （RSPO1）介导的WNT/β-catenin信号转导而激活的。有研究报道在XX小鼠中缺失RSPO1会导致睾丸分化，雌性向雄性逆转，并且此过程不依赖于SRY和SOX9。 法国Coˆ te d’Azur大学Marie-Ce´cile De Cian和Marie-Christine Chaboissier联合在elife上发表了Sox8 and Sox9 act redundantly for ovarian-to-testicular fate reprogramming in the absence of R-spondin1 in mouse sex reversals 的文章。该文章发现XX个体中存在一个睾丸替代分化因子SOX8。SOX8单基因可以补偿雌性向雄性逆转期间，支持细胞分化中SOX9的缺失。  点击加载图片 作者团队构建了多种基因缺失小鼠，包括RSPO1SOX8 SOX9三重缺失小鼠，单敲、双敲、条敲等。通过多种转基因小鼠，作者发现SOX8或者SOX9是诱导RSPO1缺失的XY 和XX 小鼠睾丸发育必需的。  点击加载图片 各种转基因小鼠的性腺分化路线 在RSPO1缺失小鼠中，SOX8和SOX9同等重要，可以弥补另一个因素的缺失。尽管SOX8对于野生型小鼠睾丸分化可有可无，但是在性别逆转中，它对睾丸分化是至关重要的。但是在人类中SOX8和SOX9的功能冗余问题还尚未阐明。XY性别逆转可以由SOX9一个等位基因失活导致，表明单倍剂量不足。而在XY性别逆转个案中，SOX8又逐渐成为睾丸发育的重要调节因子。 |
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