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基因治疗是将外源基因导入靶器官、组织或细胞，试图通过一次治疗终生重建或修补错误基因，达到彻底治愈疾病的目的。干细胞除了自我更新和多向分化潜能外，还具有向损伤部位迁移的特性，因此干细胞可作为基因治疗药物的载体。 2016年5月27日，葛兰素史克公司（GSK）开发的基因治疗产品Strimvelis被欧盟批准用于腺苷脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症（ADA-SCID）儿科患者的治疗，是全球首个被批准干细胞基因治疗药物。这项针ADA-SCID的基因疗法已经历了27年的探索旅程，成为基因治疗走向临床的新的里程碑：一次基因修复将替代终生药物依赖。 ADA-SCID是一种罕见多基因遗传病，主要与先天性缺乏腺苷脱氨酶（ADA）有关。患有ADA-SCID的儿童几乎完全丧失抗病毒、细菌、霉菌和原虫的能力，新生儿几天内就可能患上危及生命的感染，以致他们必须生活在无菌环境中，每年在欧洲出生的儿童中大约有 15 名儿童患有SCID，他们很少能活过两岁。1976年美国的一部影片描述了这些婴儿在保护性塑料罩内的短暂生命过程，因此这些患儿也被称为“泡泡男孩”。 目前对ADA-SCID的治疗方案是骨髓移植，而这种治疗本身就有致死防线，要么是终生依赖5000美元一支的替代酶制剂。 Strimvelis使用了基因修复方案：首先从患者骨髓中获得患者自身的一部分造血干细胞，在体外进行培养，之后利用逆转录病毒将正常ADA（腺苷脱氨酶）基因导入其造血干细胞，最后将基因修饰后的造血干细胞回输到患者体内。Strimvelis只需给药一次，而且不依赖于第三方捐献者，因此不会发生骨髓移植治疗中常见的免疫排斥风险（GVHD）。 该疗法从在15年前开始已在18个患儿身上实施，病人全部都活了下来，这种疗法通过基因修复可实现完全治愈。 目前全球几百个基因疗法正在研发之中，并且对于约5000种由单一基因错误导致的罕见疾病来说，很多疗法预计将是百分百治愈。 参考文献：Cicalese MP, Ferrua F, Castagnaro L, et al. Update on the safety and efficacy of retroviral gene therapy for immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency.[J]. Blood, 2016. |
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