|
科布综合征，节段性血管瘤病 Cobb syndrome Cobb 综合征是一种罕见的，非遗传性疾病，表现为同时存在的脊髓AVM和同节段皮肤病变。文献报道有45例，实际上的发生率应该更高，因为只有那些有症状的病例才被报道。最近Cobb综合征已经被重新命名为脊髓动静脉节段综合征（spinalarteriovenous metameric syndrome）。 皮肤改变从波特酒颜色的斑点到各种形态的丘疹或结节病变，包括血管瘤，血管角化瘤，血管脂肪瘤和淋巴管瘤。和Cobb综合征有关的血管病变并不会自发缓解或消退，如同正常的毛细血管和儿童的海绵状血畸形一样。皮肤病变要么偶然被发现，要么因为美容的原因引起注意或者因为外伤极易出血而引起关注。必须明白，椎骨和脊髓血液供应的胚胎起源是来自节段性的背侧动脉。这种发现解释了AVM血管的节段性起源，后者导致了皮肤脑膜脊髓血管瘤。和Cobb综合征伴发的血管性皮肤痣的病理组织多样。髓内病变通常为AVM（高流量病变）和罕见的血管瘤（低流量病变）。 血管异常可以分为血管性新生物（例如血管瘤）和血管畸形。而血管畸形又被分为缓慢或低流量和快速或高流量畸形。高流量畸形包含动脉成分（例如AVMs和动静脉瘘）可能表现为疼痛、溃疡、缺血改变、出血、充血性心衰、热的淡红斑伴发有潜在的血管杂音和震颤，可行外科切除或栓塞治疗。低流量畸形包括毛细血管，静脉和淋巴管成分，可能表现为出生时或之后缓慢生长，病变随着哭闹或憋气动作而变大。可以采取压迫服装，硬化剂注射或外科切除来治疗疼痛、肿胀或威胁生命的气道狭窄。 Cobb综合征通常是因为出现了神经症状的发作而获得诊断的。尽管最常见于年长儿童，但是此病可见于任何年龄。症状常常在几周或几年内发生，但是突发的无力以及快速进展也见过报道。症状从单肢瘫到突发的截瘫或四肢瘫，膀胱和直肠的症状可在晚期出现。不常见的症状包括脑膜炎症状、头痛、发热和臀部和肢体的过度增大。就神经症状而言，因为脊髓血管瘤而导致的压迫不可能是唯一的病理机制。其它机制包括压迫静脉高压和因为盗血而致的脊髓缺血等可能会解释Cobb综合征的症状。 此病的确诊依赖于脊髓血管造影，MRI不能代替DSA，腰椎穿刺在怀疑脊髓病变时尤其是禁忌。 最适当的治疗尚不清楚，依据文献中有限的报道，因为忌惮术后的并发症，外科切除作用有限；介入栓塞治疗联合栓塞前糖皮质激素治疗取得了一定的效果，经常能阻止疾病的进展。 |
|
|
