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2019年4月18日，中国科学仪器行业的“达沃斯论坛”——2019第十三届中国科学仪器发展年会(ACCSI2019)在青岛银沙滩温德姆至尊酒店召开，1200余位科学仪器业内人士与会。大会邀请了中科院院士陈润生作了主题为“基因组、大数据、精准医疗与人工智能”的大会报告。报告内容精彩纷呈，听众反响强烈。期间，我们特别专访了陈院士，请他谈一下对基因组、大数据和精准医疗的看法。以下是采访视频： 陈润生院士 专家介绍：陈润生，中国科学院院士 ，现为中国科学院生物物理研究所核酸生物学院重点实验室学术委员会主任, 研究员, 博士生导师。国际人类基因组组织（HUGO）会员；国际数据库组织（CODATA）生物大分子专业组委员。国际纯粹及应用物理学会（IUPAP）生物信息学专业委员会委员；曾任国际纯粹及应用物理学会（IUPAP）生物物理专业委员会委员（1992-1996）；中国生物物理学会秘书长、副理事长；中国物理学会理事。 基因测序进入百元时代 大数据真正应用于临床面临两大挑战 目前由于测序技术的发展，基因测序门槛不断降低，生物大数据也越来越丰富。对于大数据的研究是良好的开端，但真正把大数据应用于临床还面临很多的挑战和困难。 一大挑战是对于基因组大数据的解析。虽然基因测序已经进入百元时代，但是测序完成之后的工作——真正的去解析遗传密码的生物学含义、找到其与疾病相关的变化是尤为关键的步骤。众所周知，目前真正能够解析的基因仅占人类基因组序列的3%，97%的序列并不编码多肽或者蛋白。而目前对于这些序列，人类还不清楚其与疾病的关系。所以，研究这部分非编码基因的功能将是一个重要的挑战，也是基因组大数据解析的核心挑战。 另外一大挑战是对于复杂生物网络的解析。由于遗传密码的测量，使得整个医疗大数据的解析提到日程。一方面，大数据从描述性数据变为真实大数据，其迅速的增长，给我们带来了解析难题。另一方面，解析生物大数据需要一定样本，而样本索取有难度。其次是样本与样本间、基因与基因间存在相互作用，孤立的了解一个元件的作用是不够的，所以需要解析复杂的生物网络，这其中存在数学描述的复杂性。 再高一个层次来说，组学大数据和传统的数据整合是必要也是关键，如大数据与临床数据(血压、血糖，以及影像学数据)和组学数据结合。 从“以病人为核心”到“以全民为核心” 大数据将带来深刻社会变革 未来人们看病模式的转变是进入大数据医疗体系带来的一个根本性变化，或者称作是概念性变化。从诊断治疗为主过渡到以健康保障为主，其实就是现在的以病人为核心，而未来看病模式是以全民为核心。随着大数据的发展，在将来，全民有望从出生到死亡的整个过程得到医疗保证。正因为这样的改变，所以相关的政策、法规、药物管理措施等都会发生变化，这种变化进而会导致社会产业的变化，这种影响是全面、广泛和深刻的。要做到这一点，还需要解决很多事情，比如基因组数据的解析，政策法规的制定和完善等。但是，有一点是很清楚的，大数据带来的社会变革、健康理念、产业变革必然会出现。 派生组学研究未来可期 大数据将推动检测仪器、网络产业共发展 从大数据测量技术的发展来看，最直接的影响是测序技术的发展。现在测序技术已经发展到第三代，但是这仅是针对基因组和转录组测序项目。未来会派生出代谢组、表观遗传组、蛋白组等，而这些会涉及到质谱仪、色谱仪等检测仪器。 从大数据产业发展来看。测量仪器的发展直接导致大数据的出现，而大数据的解析进一步促进大数据本身的发展，如计算系统、网络技术、云计算和区块连。所以大数据的发展不仅可以推动传统检测仪器的发展，还会推动大数据产业和与之对应的网络产业的发展。  |
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