80%以上的罕见病由遗传缺陷引起，仅5%能够有效治疗，卢光琇教授表示，打算生育的夫妇通过遗传诊断提前干预，实现“积极性优生”“提前”就诊 生育健康宝宝 IC供图
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长沙晚报全媒体记者 杨云龙 通讯员 董雷 洪雷
“瓷娃娃”“蝴蝶结”“月亮孩子”……这些美丽的名字背后，是成骨不全症、结节性硬化症、白化病等罕见病带来的苦难故事。为什么有的夫妻身体都很健康，生下的孩子却不健康，出现一些遗传性缺陷？如何避免出现罕见病患儿？对此，很多人都疑惑不解。7月11日是“世界人口日”，记者采访了我国人类生殖工程创始人之一，中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授。她表示，如果健康夫妇双方都带有相同的罕见致病基因，他们有1/4的概率生下遗传性罕见病患儿。家族存在某些遗传疾病，可以通过PGT（胚胎植入前遗传学诊断）技术阻断。
数据
80%以上的罕见病由遗传缺陷引起
在湖南、江西、贵州、云南等地区，存在一种遗传性溶血性贫血疾病——地中海贫血。该病发病率高、属于一种基因突变的罕见病，目前全世界都没有根治的方法。
“地中海贫血如果是父母都带有这个基因，若传给后代，重症者一个礼拜要输一次血，不仅家庭难以承担这笔费用，也给社会造成很大压力，此时的遗传优生就变得尤为重要。”卢光琇表示，目前世界范围内大概有超过7000种罕见病，我国约有2000万名罕见病患者，80%以上的罕见病由遗传缺陷引起，其中仅5%的罕见病能够得到有效治疗改善。
“虽然我们目前发现了很多罕见病，但还有不少罕见病是我们目前不认识的，每一年都有新的罕见病出现。”中南大学研究员、中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心主任谭跃球介绍，如果夫妻双方两个带有同样的致病基因，生下来的孩子将有1/4的可能是罕见病患者；如果妈妈带有罕见病的隐性的X，生下的男孩子则有可能带有罕见病的致病基因，对于这种情况需要做遗传学筛查。
中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈教授说：如果家族存在某些遗传疾病，可以通过PGT技术阻断，即在试管婴儿囊胚时期，在最外层取出几个细胞进行基因诊断，如果基因诊断没有家族基因突变，正常就可以把胚胎移植进去，这就可以避免罕见病患儿的出生。
技术
PGT或是预防罕见病最佳手段
“我们在1999年建立了中国第一株人类胚胎干细胞系，这是目前世界最大的人类胚胎干细胞库，如今有超过520株胚胎干细胞系。”卢光琇表示，21世纪是精准医学的世纪，通过做一个外显子测序或者做一个全基因组测序，很多病都能够被发现。
“我们的初衷是为了优生优育，实现‘积极性优生’。”卢光琇认为，预防出生缺陷是阻断罕见病最有效的方式，目前优生有几种预防措施，包括一级预防、二级预防、三级预防。她认为最好的是一级预防，先在体外确诊胚胎是否携带罕见病致病基因，然后放到母亲子宫中去妊娠。卢光琇表示：“我个人认为，目前真正达到一级预防的，就是通过胚胎植入前遗传学诊断（PGT）。”
2019年，中信湘雅生殖与遗传专科医院进行PGT周期在所有的试管婴儿周期中增长了17%。“到目前为止，通过胚胎植入前遗传学诊断技术，中信湘雅已出生了5500多个宝宝，从追踪来讲都是非常健康的。”林戈说，从国际上来讲，PGT技术从1990年第一次运用至今已有30年，全球也诞生了非常多通过胚胎植入前遗传学诊断技术出生的宝宝，总体来讲都是非常健康的，该技术对胎儿来说比较安全。
建议
这些夫妻要进行遗传学咨询
“目前，中信湘雅年门诊量在30万人次左右，5%左右是遗传门诊。也就是说，约1.5万人次是与遗传相关的咨询门诊。”中南大学研究员、中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心副主任杜娟表示，遗传咨询的主要目的是为了避免遗传病患儿的出生，从广义上来讲，所有的人群，特别是打算生育的年轻夫妇，或是妊娠中的夫妇，或是准备结婚的男女双方，都可以来做遗传咨询。
如果一对夫妻生育过遗传病患者的家庭，或是有不明原因智力低下、畸形患儿的生育史，或是多次反复出现畸形胎儿，这样的夫妇建议优先来看遗传咨询门诊。如果出现家庭成员有不良孕史等情况，建议患者的亲属也来做遗传咨询。反复流产、反复死产死胎的夫妇，高龄孕妇，长期暴露在不良环境里准备生育的夫妇，或是在孕期接触到不良环境因素的孕妇，以及有慢性病史的夫妇，均属于优先进行遗传咨询的人群。
未来
构建全生命周期健康体系，每个人都拥有基因身份证
2015年我国首例“无癌宝宝”在中信湘雅出生，让很多人都想生出一个完美宝宝，把所有不好的基因去掉，出生一个“完美宝宝”。“其实大家对完美的理解有所偏差，我们讲的完美就是健康宝宝，通过优生的方式生一个没有遗传病的宝宝。”卢光琇说，以前没有产前诊断、超声等仪器及技术，无法对出生缺陷等进行监测，导致遗传罕见病的发生，现在通过各种手段生出一个健康宝宝，就是最终目的。
优生优育从科研上来说就是构建技术平台，目前卢光琇教授团队正围绕胚胎孕育、婴幼儿及青少年生长发育、成人健康管理、重大难治性疾病防治等不同生命阶段优势技术平台，初步打造涵盖“帮你怀、帮你生、助你长、帮你存、帮你管、帮你防”等产业的大健康集群，并将基因测序、组学分析、人工智能、健康云、再生医学、干细胞治疗等先进手段运用其中，通过前期进行的大量探索实践，湖南版“全生命周期大健康战略体系”正初见雏形，全生命周期的健康产业链将逐步完善。
卢光琇介绍：“包括表型组、生理组、解剖影像组等10个组学将运用在全生命周期健康管理上，从生殖到怀孕，到孩子出生和发育，到孩子长大后怎样预防疾病，这是我们未来研究的方向。”
未来，通过精准医疗，每个人从出生就可以对基因组进行全部测序，相当于拥有一个基因身份证。“你的配偶有没有同样的致病基因、你将来对哪些药物敏感、年龄大的发生什么样的疾病，通过基因身份证就能够知道。”林戈补充说，这将是中信湘雅未来医疗发展的一个目标。 |
