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新生儿听力损失的发病率约为1‰～3‰，听力损失如不能及时发现，将会影响儿童的言语和认知发育，可表现为理解能力差、沟通交流能力发展受阻，长此以往，可导致儿童性格行为异常、影响学习就业等等。因此，不要因为盲信“贵人语迟”而导致“因聋致哑”，对于新生儿听力障碍，我们应做到早发现早诊断早干预。 早期诊断： 01、耳聋基因诊断： 耳聋基因诊断对明确先天性耳聋病因、预防耳聋发生有着重要意义。主要包括以下几个部分： （1）新生儿聋病易感基因筛查：在新生儿出生时或出生后3天内采集新生儿脐带血或足跟血筛查聋病易感和常见基因，主要有GJB2基因、PDS基因、线粒体DNA、GJB3基因； （2）产前诊断：胎儿出生前行耳聋基因检测，确定其耳聋基因型； （3）聋病遗传咨询：对遗传性耳聋患者或其亲属提出的有关遗传性耳聋病因、遗传方式、诊断、防治及预后等问题进行解释，并指导婚育。 02、新生儿听力筛查： 新生儿出生后3天进行听力初筛（耳声发射），若未通过或可疑，需在出生后42天复筛，若仍未通过，3个月时进行诊断性检查（耳声发射、听性脑干反应等）。 03、影像学检查：颞骨CT、内耳MRI等。 昨天已经成为历史，翻过了就无须再遗憾；明天尚未到来，尽管它充满着无限的可能，毕竟还是个未知数。 干预措施： 1、若诊断先天性耳聋，及早验配助听器或植入人工耳蜗； 2、发现迟发性耳聋，通过生活指导，如避免头部外伤、避免剧烈运动及预防感冒，避免或延缓耳聋发生； 3、发现药物性耳聋，终身禁用耳毒性药物，如氨基糖苷类抗生素（庆大霉素、链霉素等），并预防家族成员发生药物性耳聋； 4、筛查耳聋基因携带者，进行耳聋遗传咨询和后期婚育指导、产前基因诊断。 耳聋基因检查适应人群： 1.各种不明原因的耳聋人群； 2.家族中有不明原因或明确遗传性耳聋的听力正常人群，检测是否为缺陷基因携带者； 3.家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查； 4.已生育一耳聋后代，做产前聋病基因诊断； 5.病情需要使用氨基糖苷类抗生素的人群； 6.耳聋患者结婚或生育前。 |
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