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作者：解螺旋.麦子 如需转载请注明来源：解螺旋·医生科研助手 导语：个人基因组正在经历互联网的1983年代大起飞阶段。彼时，大部分的美国人还没有使用过计算机，甚至也没有听说过“互联网”这个词。一年后的1984年1月24日，苹果公司的Mac电脑宣布诞生，这具有划时代的意义。而现在唯一的问题是：谁将成为在个体化基因组时代的苹果公司？ 最近加入这场地位争夺战的是美国初创公司Genos，它于上周宣布了全外显子组测序（whole exome-sequencing，WES）的服务。在已经白热化竞争的测序领域，Genos凭什么打响自己品牌？ 测序是生物医学行业巨热的概念，全外显子组测序为个体提供了所有编码蛋白基因的一个完整序列。这与市面上很多针对性的基因测试套装产品（如Color、Myriad和23andMe）相比，可以提供50-100倍的数据，如果是应用于癌症等疾病的临床用药，就等于大网撒鱼，自然更具优势。 如果Genos只是做WES也就算了，它带来最有竞争力的是价格优势。一般做WES的公司，价格可以飙至2000美元（不知是否包含临床级别的信息分析）。但是，在Genos只要499美元，换算成人民币那就是3500块啊！3500测WES，了解行情的人自己算算吧！ 听起来Genos能推出这个价格，简直Diao爆了。但是一些医生和遗传学家们对其即将用价格吸引的大规模用户的数据抱有非常质疑的态度：Genos分析的过来吗？况且，科学家们对人体内18万个蛋白编码的基因中的绝大部分的用处还所知甚少，癌症、老年痴呆症和自闭症等疾病相关的基因及相互作用现在也不过是揭开了冰山一角，那还有必要大张旗鼓的测测测吗？ 明尼苏达儿童医院的遗传咨询师Geoffrey Beek表示：大部分预定这个测试的人将被自己得到的数据吓屎（毕竟也是好几十个G呢）。而医生对普通患者最常规的交代是“吃好喝好睡好，锻炼锻炼。”我们真的需要遗传检测来推动个体患者的临床治疗吗？ 我们或许并不需要，但科学的发展需要啊！ Genos的宣传并不是打着让你预防未来可能会出现的疾病的口号，而是在呼吁所有人为科学研究尽自己基因组之力。Genos创建了一个研究管道与学术和商业合作伙伴，如果有个人愿意把自己的数据进行分享，会得到50-200美元的激励。 是的，你没有看错。499美元测完自己的WES后，你给一个项目分享自己的数据，还能得到最高200美元的奖励。不知道美国的吃瓜群众们会不会上钩，但麦子如果在那边，绝对跃跃欲试。Genos已经谈妥的前四个项目分别是乳腺癌疫苗的开发、治疗淋巴瘤的临床试验、朊蛋白疾病研究和常见的神经系统疾病。 Genos的共同创始人兼CEO Mark Blumling表示，在一些程度上，每个人未来所形成或者获得的部分疾病都与遗传信息有关，这是一个让他们直接参与研究，奋斗一回的机会！
ErikVallabhMinikel正在陪着妻子与时间赛跑。5年前，妻子Sonia Vallabh被检测携带一种致命的朊蛋白疾病相关的罕见基因突变，并且是遗传于自己于2010年去世的母亲。夫妻二人选择辞职，并在MIT&哈弗的Broad研究所当起了全职的朊病毒研究员。他们的目标是，在她的朊蛋白开始以错误的方式进行折叠并导致Sonia患有神经系统疾病前就找到治疗的方式。 大规模的基因数据集提供了一个很有前景的方法。去年，夫妻二人分析了来自研究所的一个外显子组数据库，发现在60,000人中，有3人相关基因的改变非常“有趣”，他们的突变与Sonia携带的突变相比，只是导致基因一个拷贝的缺失，不会导致蛋白折叠发生致命性的变化。夫妻二人想要找到更多类似的人，看看他们的健康与否。如果确定后者的突变具有保护作用，可能带来新的药物和基因治疗策略。只有一个问题：Broad研究所的数据库并不是基于广泛的健康人群而建立的。 但Genos做到了。它要开启的正式众包治疗模式。 Minikel夫妻表示，他们感兴趣的基因型，在20,000人中只有一个携带，本身就难以寻找。Genos现在建造的平台，就是在允许向类似自己的研究人员实现这一点，帮助找到那些具有防护作用的突变，这也许就是开发治疗方案的关键。 在用户大规模的涌入和大量数据产出后，Genos未来将基于已有的四个研究开展更多的项目。处在大天朝的小伙伴们觉得它会是测序领域的大黑马，成为精准医疗时代的苹果吗？ |
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