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一般来讲，将不可能的事情变为可能，我们称之为奇迹；在肿瘤治疗过程中，这样的奇迹也在不时上演。近日，北京丰台右安门医院申戈教授/董大鹏教授团队与吉因加合作，报道了一例堪称 “人间奇迹”的晚期卵巢癌患者治疗案例，文章已在线发表于The Oncologist（IF=5.252）。 · 69岁，女性 · 家族史：哥哥，胰腺癌；姐姐，食管癌 · 主因下腹痛1个月余，于2018-10-08入院 · 妇科超声及盆腔核磁均提示盆腔占位病变，肿瘤标志物CA125达1123.90U/ml，初步诊断卵巢癌。 行腹腔镜探查+经腹全子宫双附件切除＋大网膜切除＋阑尾切除+盆腔、肠管、腹膜病灶切除术。 确诊为IIIC期高级别浆液性卵巢癌。 第1周期术后化疗：由于紫杉醇供应不足，采用毒性相对较小的多柔比星脂质体联合洛铂治疗； 第2、3周期化疗：2018-12-13、2019-01-12开始紫杉醇脂质体联合卡铂的辅助治疗。 患者腹胀明显加重，腰痛，阴道出血。 盆腔增强CT示: 肝右叶后段被膜下、左膈下网膜及大网膜增厚伴多发结节较前增多，范围增大；新增双侧腹股沟及心膈角肿大淋巴结；盆腔膀胱直肠间隙不规则软组织肿块，范围较前增大，约5.3×4.2cm；右侧腹腔等/低密度影范围较前稍增大；新增腹腔少许积液；新增下腹部皮下软组织结节，考虑肿大淋巴结。 此后，患者不能进食，无法排便，出现不完全肠梗阻和左侧季肋区胀痛，疼痛评分NRS：8分。当地医院宣布疾病进展，无其他手段治疗，仅姑息止痛及静脉营养治疗。 2019-02-18：患者转院，医生建议行NGS检测寻找可能获益的靶点 经吉因加1021Panel 对患者血液样本进行NGS检测，未发现胚系变异，缓解了家族史带来的心理压力，同时发现了7个体细胞基因突变，包括突变频率为1.0% 的GOPC-ROS1融合， 报告提示可采用ROS1抑制剂治疗。ROS1是一种原癌基因，其常见的致病性突变形式为基因融合。由于ROS1融合蛋白表达失调，进而激活下游多条致癌信号途径，造成细胞过度生长及增殖。目前为止，ROS1基因融合已经在多种恶性肿瘤中被发现，包括肺癌、胆管细胞癌、卵巢癌、胃癌；已知的融合伴侣包括CD74、SLC34A2、SDC4、TPM3、GOPC等。 在一项127例ROS1融合阳性的东亚非小细胞肺癌（NSCLC）患者的研究中，患者使用克唑替尼治疗后客观缓解率（ORR）达到71.7%，中位无进展生存期（PFS）为15.9个月。随后多项研究也证实了克唑替尼对ROS1融合阳性的NSCLC患者具有良好的疗效。 2016年，FDA批准克唑替尼用于ROS1融合阳性的转移性NSCLC的治疗。2017版NCCN指南更是首次将ROS1基因纳入晚期NSCLC制定一线治疗方案前推荐检测的基因范围中。 基于“异癌同治”的理念，在与患者和家属充分讨论后，患者接受一天两次250mg克唑替尼治疗。服药第3天患者报告疼痛及肠梗阻完全消失，腹胀明显改善。24天患者基本恢复正常活动，KPS评分80分。 经过一个月的治疗,盆腔CT扫描显示肝右叶后下段被膜下、左膈下网膜及大网膜增厚伴多发结节较前减少，范围缩小；腹腔积液消失；下腹部皮下肿大淋巴结较前缩小；双侧腹股沟及心膈角肿大淋巴结较前明显缩小；膀胱直肠间隙可见不规则软组织肿块明显缩小。患者疗效评价为部分缓解（PR）。 2019-05-28：血清CA-125，30.3U/ml 治疗2个月后，血清CA-125水平由用药前560.6U/ml恢复至正常水平。仅仅2个月的时间，患者肿瘤标志物迅速下降，由濒临死亡的边缘被成功拉回，再次过起了逛街、买菜的正常生活，这令治疗团队不禁感叹：“这岂不是人间奇迹吗？” ROS1融合在卵巢癌中早有报道，但不同研究报道的发生率差异很大，从0.5%到3.9%不等。申戈教授/董大鹏教授团队首次报道克唑替尼治疗ROS1融合阳性卵巢癌取得部分反应，为这类人群靶向治疗提供了明确的临床证据。卵巢癌是我国妇科肿瘤死亡的第二大常见原因，近年来PARP抑制剂的深入研究给予了卵巢癌患者新的治疗希望，然而对于无法从PARP抑制剂以及化疗中获益的患者，一直缺乏有效的系统治疗。随着精准医疗理念的深入人心和检验技术的不断发展，特定基因突变的靶向治疗在卵巢癌的系统治疗中越来越受到认可。本案例即通过全面的基因检测，在卵巢癌患者中检出较为罕见的ROS1融合基因变异，并采用“异癌同治”的理念，跨癌种为患者制定治疗方案，创造了一段治疗奇迹。卵巢癌目前可用的治疗药物越来越多，通过更加全面的基因检测，可以最大限度地为患者寻找合适的治疗方案。 PRAP抑制剂获益人群精准筛选 ① 覆盖BRCA基因胚系变异、体细胞变异及大片段重排检测，精准检测+精确解读，满足临床诊疗需求； ② 1021Panel严选更多HRR基因，比单独检测BRCA基因突变增加11.2%的PARP抑制剂潜在获益人群； ③ 胚系变异和体细胞变异同时检测，比单独检测胚系变异增加13.3%的PARP抑制剂潜在获益人群； 
吉因加基线数据库高级别浆液性卵巢癌HRR基线检出情况
④全外显子组测序评估HRD状态，精准筛选PARP抑制剂获益人群。C1021系列产品涵盖更多基因位点，为患者提供更多靶向治疗和免疫治疗可能性
吉因加1021Panel覆盖30+免疫治疗正负向指标 C1021系列产品包含NCCN指南中提到的所有筛查基因，全面检测可以提示患者预后① 全面的遗传易感基因检测帮助上皮性卵巢癌患者了解自身患病原因及遗传性；
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