案例详情

【患者】

性别：女年龄：65岁

【主诉、病史】

因“前胸壁间断性疼痛15 年，腰骶部疼痛2 年，加重2 周”人院。1997 年患者无明显诱因出现双侧胸-肋-锁关节处疼痛，伴局部轻度肿胀，并出现肩关节及颈部疼痛，经多家医院治疗，一直未能明确诊断。2 年前患者出现腰骶部疼痛，1 年前患者双足底出现皮疹，被诊断为“脓疱疮”，当时已治愈，具体治疗药物不详。

既往史

无

家族史

无

【辅助检查】

血常规未见明显异常；类风湿因子（RF ）和人类白细胞抗原（HLA ）-B27 阴性；CA199 、CA125 、CA153 等肿瘤标志物阴性。
CT 检查：双侧锁骨近端、胸骨柄骨皮质、髓腔密度增高，骨皮质增厚；双侧胸锁关节、胸骨与第1 前肋、锁骨与第1 前肋均发生骨性融合。胸椎多个椎体终板侵蚀、硬化，椎旁骨化伴部分骨桥形成，多个椎间隙狭窄；胸骨明显硬化、肥厚，胸骨柄与胸骨体骨性融合

【诊断治疗】

诊断思路

    SAPHO 综合征是滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚和骨炎的简称，是一种主要累及皮肤、骨与关节的慢性无菌性炎症性疾病。男女比例报道不一。1987 年Chamot 等首次提出SAPHO 综合征的概念，大多数病例集中在欧洲、北美、日本和澳大利亚等国家和地区，近十几年来，随着对其的认识，国内有关该综合征的临床报道逐渐增多。

    SAPHO 综合征病因不明，可能与某些低毒性微生物感染有关：如痤疮丙酸杆菌、苍白螺旋体；另一种观点认为SAPHO 综合征是免疫途径介导的疾病，炎性细胞因子如肿瘤坏死因子（TNF ）-α 可能与本病的发生及症状持续有关；另有研究认为SAPHO 综合征可能具有遗传易感性。SAPHO 综合征的病程长，反复间断发作，很少自愈，统计发现从起病到确诊SAPHO 综合征平均间隔约为9.1 年。诊断SAPHO 综合征主要根据临床特点和影像学检查，X 线、CT 和磁共振成像（MRI ）及核素骨扫描对诊断具有帮助，其中CT 足显示胸廓、脊柱、骶髂关节的最佳方法，并可以进行疾病的分期，本例患者胸- 肋- 锁关节处病变为3 期；MRI 和核素骨扫描可以发现无临床症状的病变，其中核素骨扫描胸- 肋- 锁关节较对称的放射性核素明显浓聚，呈“公牛头征”、具有特征性，但其特异性不强，不宜首选。
    确诊SAPHO 综合征需要长期的观察随访，并排除其他疾病，如转移性骨肿瘤、化脓性骨髓炎等Govoni 等提出SAPHO 综合征诊断标准：①骨和（或）关节病变伴有掌跖脓疱病；②骨和（或）关节病变伴有严重型痤疮；③四肢、脊柱或胸、肋锁骨关节或连接部位的骨肥厚或硬化；④慢性复发性多灶性骨髓炎。患者至少满足上述4 条标准中的1 条，符合③或④诊断标准的患者可以不伴有皮肤损害。

临床表现

血常规未见明显异常；类风湿因子（RF ）和人类白细胞抗原（HLA ）-B27 阴性；CA199 、CA125 、CA153 等肿瘤标志物阴性。
CT 检查：双侧锁骨近端、胸骨柄骨皮质、髓腔密度增高，骨皮质增厚；双侧胸锁关节、胸骨与第1 前肋、锁骨与第1 前肋均发生骨性融合。胸椎多个椎体终板侵蚀、硬化，椎旁骨化伴部分骨桥形成，多个椎间隙狭窄；胸骨明显硬化、肥厚，胸骨柄与胸骨体骨性融合

鉴别诊断

转移性骨肿瘤、化脓性骨髓炎

治疗经过

    SAPHO 综合征的治疗目的是使其处于缓解期，减轻患者疼痛，提高患者生活质量。非甾体抗炎药和镇痛药是治疗SAPHO 综合征中的一线药物；糖皮质激素、磺胺类药物、维A 酸和改善病情抗风湿药物可作为二线药物；氨羟二磷酸二钠和唑来膦酸对某些患者疗效尚可，尤其对于骨关节病变作用明显；TNF-α 拮抗剂（如英夫利西单抗和依那西普）可明显缓解症状。手术治疗是SAPHO 综合征备选手段，主要应用于快速进展性破坏性脊柱炎患者及顽固性疼痛患者缓解疼痛的治疗。本例患者为SAPHO 综合征晚期，治疗以减轻疼痛为主，应用泼尼松、甲氨蝶呤治疗，疼痛明显缓解。

【参考文献】

【病理结果】

SAPHO综合征

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