咖啡斑、神经纤维瘤和神经纤维瘤病的区别

有些宝宝身上出现褐色斑片，家长通过网络搜索呢，会得知可能是"啡斑"，再一搜索呢，会有些说法，比如以后会恶变，或者以后上面会出现葡萄状的叫做"神经纤维瘤"的肿瘤，或者影响孩子以后生长发育等等﹔其实确实有少数孩子会出现咖啡斑上长出肿瘤的现象，并影响神经系统的情况，这种叫做"神经纤维瘤病"，是比较少见的遗传病。下面简单介绍咖啡斑、神经纤维瘤以及神经纤维瘤病的关系。

咖啡斑

咖啡斑又叫咖啡牛奶斑，一般为黄褐色至深棕色，颜色分布均匀的斑点或斑片，散在分布在身体各处，皮疹境界清楚，通过为椭圆形，直径从几毫米至超过4厘米不等。大约15%的正常人可有1~5个咖啡斑，这些咖啡斑往往在1岁时逐渐清楚，是良性病变，不会恶变，表面也不会出现肿瘤，不影响健康，也不影响生长发育。所以如果身上咖啡斑的数量不超过5个多是正常现象，不必过于担心。可以不必治疗，如果觉得影响美观，可以做激光治疗。

神经纤维瘤

如果单说"神经纤维瘤"，没有加"病"字，那它指的是一种良性肿瘤，虽然叫神经纤维瘤"，但与大脑、智力没啥关系，也不长在大脑里，而是长在皮肤表面，多表现为孤立的皮肤颜色或深紫色的丘疹或结节，多发于躯干和头部，是一种相当常见的良性肿瘤，与上述的咖啡斑没啥关系。如果是在非暴露部位，可以不必治疗﹔如果觉得影响美观，可能手术切除治疗。

神经纤维瘤病

神经纤维瘤病是一种少见的遗传病，与基因的异常有关，它可能会累及骨骼、眼晴、皮肤、神经、心血管等多个系统，这些症状并非出生时即有，而是随生长发育逐渐出现﹔当然也并非每个症状都会出现，有些人的症状也是很轻微的。早期多发的咖啡斑可以对神经纤维瘤病的诊断有提示作用，具体就是有6个或以上的咖啡牛奶斑，青春期前直径大于5mm，青春期后直径大于15mm ，提示以后有发展成为神经纤维瘤病的可能性，在原先咖啡斑的地方可能会长出神经纤维瘤。

当然也并非符合上述条件就一定是神经纤维瘤病，大约有一半以上的符合上述条件的人会最终诊断为神经纤维瘤病。目前的基因检测技术可以在早期只有多发性咖啡斑的阶段检测相关基因是否有异常，从而明确是否是神经纤维瘤病，虽然对于异常的基因无法修复，但可以早期观察，尽早发现可能的病变，及时干预，减少疾病危害。