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前些日子见到一个超声报告中的描述：“检查过程中，胎儿呈持续张口状态。” 孕妇自己还补充一句：医生说宝宝一直在吐舌头。 ——这简直就是一部悬疑片的开场白… 查阅研习了一些文献，和大家分享一下心得。面面俱到当然不可能，当做读书笔记串一串好了。 宝宝在宫腔里吞咽、张口、吐舌这些小动作再正常不过，让人不安的是“持续”。 比如楼下这位吐舌你绝对不会说他“有病”。 图片来源于网络 胎儿 持续 张口吐舌，归结起来可能有这么些原因： 今天就只唠唠常见的，毕竟，“持续张口吐舌”它既不是什么疾病诊断的金标准，也不代表明确的结构异常，甚至连超声软指标都不是，只是作为一个表现，提醒我们要想到该想的，提醒我们多看Ta几眼。 唐氏综合征 （Down syndrome，21-trisomy） 说起张口吐舌，我们首先想到的就是唐氏综合征，人群患病率1/(600-800)。 “国际脸”深深的印在我们脑海里。 图片来源：Wikipedia Down syndrome 唐氏综合征患者因为舌相对较大，且肌张力弱，会表现出持续张口伸舌的征象，在胎儿期也可能有此表现。 图片来源：文献1 然而，这个征象并没有什么特异性和敏感性，下表可见，在所有出生后的唐氏综合征患者中，“吐舌”这一表现的发生率有47%。 图片来源：Wikipedia Down syndrome 但是唐氏儿在胎儿期吐舌头的发生率并没有数据。经验上来说，这一超声表现也不容易捕捉到，临床工作中有更多方法来“抓”住唐氏宝宝，其敏感度和特异度远比“张口吐舌”这一表现高，如：NIPT、早孕联合筛查以及更多有特征性的超声表现。 伯-韦综合征 （Beckwith-Wiedemann spectrum, BWS） BWS近来也越来越多的认识和重视，是一种过度生长-肿瘤易感性疾病，又称脐疝-巨舌-巨人症综合征。 BWS在胎儿期就会有表现，人群患病率约1/(10,300-13,700），这一数据可能低于实际，因为较轻微表型的可能得不到诊断。辅助生殖技术可能是一个高危因素（发生率1/4000）。 BWS为散发或常染色体显性遗传疾病，外显率和表现度差异比较大。 其发生原因，主要与多种机制导致的11p15.5印记域的遗传改变有关，具体机制比较复杂，包括亲缘特异性重复、易位/倒位、微缺失微重复、基因突变、印记中心DNA甲基化异常及单亲二体…...也有10-15%原因未明，可能与体细胞嵌合有关。 BWS的典型表现包括巨舌（97%）、巨大儿（身高体重＞97百分位，88%）和脐膨出（80%）。 图片来源：文献[2] 但是BWS的超声诊断标准目前尚未达成共识，主要根据满足不同的主要表现和次要表现进行诊断，各个标准略有区别。不同分子机制的患者可能存在不同的表现。 常见表现如下： 点击查看大图 图片来源：文献[3] 点击查看大图 图片来源：文献[2-4] 看到胎儿持续“张口吐舌”，超声疑诊或排除BWS：
疑诊BWS的病例如果需要在产前确诊，可以进行侵入性产前诊断。基于其发病机制可能多样，染色体、SNP微阵列、甲基化敏感性多重连接探针分析（MS-MLPA）、基因检测都是可能需要的检测手段，具体选择及策略，应与分子诊断实验室的同事们进行详细沟通。 预后方面：
小下颌 （Micrognathia） 在胎儿存在小下颌畸形的时候，可能会持续处于半张口状态，因舌相对过大可能伸于口外，严重时也会表现为舌下垂。 图片来源：胎儿畸形产前超声诊断学，李胜利 伴有小下颌畸形的综合征就比较多了，难以一一列举，比如18-三体、Pierre-Robin序列征、Digeoge综合征等等。常常会因胎儿吞咽困难而出现羊水过多等表现。 识别小下颌畸形，早孕期的下颌骨间隙和中孕期的下颌面部角（IFA）等都是常用的参数。孕中晚期，胎儿的正中矢状切面往往不易获得，当我们发现胎儿持续张口甚至伸舌的时候，也要对小下颌的存在提高警惕。 疑诊小下颌时，对相关的染色体、微缺失微重复综合征等的相关特征也应该仔细观察，侵入性产前诊断染色体及芯片应考虑进行。 关于预后：与原发综合征密切相关；小下颌导致的喂养困难及气道梗阻严重时可能危及生命。 舌肿瘤/肿物 舌肿瘤很少见，但也有宝宝不太幸运。畸胎瘤、囊肿、血管瘤等都有相关报道。 胎儿舌部畸胎瘤：   向左滑动查看新生儿图片 图片来源：文献[5] 胎儿舌囊肿：
图片来源：文献[6] 这些可能不太难鉴别，肿物回声、血流等与舌可有明显的差别。 关于预后：手术治疗效果佳。 其他 其他可能存在巨舌（Macroglossia）的问题，但没有查到明确的证据提示胎儿时期是否会有“持续张口吐舌”，目前认为最早可在新生儿期出现临床表现：庞贝病（Pompe病，糖原贮积症II型）、先天性甲减、黏多糖贮积症等等。 最后，宝宝吞咽、张口、玩舌头是再正常不过的表现，而是“持续”的张口伸舌，可能也就是在呼唤你多看Ta一眼两眼三眼，多想一点两点三点。 Ta可能只是调皮，也可能是在等你破案。 参考文献： 1. Werner, H., et al., Prenatal Phenotype of Down Syndrome Using3-D Virtual Reality. J Obstet Gynaecol Can, 2017. 39(10): p. 886-889. 2. Guanciali-Franchi,P., et al., Elevated maternal serumalpha-fetoprotein level in a fetus with Beckwith-Wiedemann syndrome in thesecond trimester of pregnancy. J Prenat Med, 2012. 6(1): p. 7-9. 3. Duffy, K.A., etal., Characterization of theBeckwith-Wiedemann spectrum: Diagnosis and management. Am J Med Genet CSemin Med Genet, 2019. 181(4): p.693-708. 4. Kagan, K.O., etal., Novel fetal and maternal sonographicfindings in confirmed cases of Beckwith-Wiedemann syndrome. Prenat Diagn,2015. 35(4): p. 394-9. 5. Chiang, Y.C., etal., Tongue teratoma--a rare form offetal extragonadal teratoma diagnosed at 30 weeks' gestation. UltrasoundObstet Gynecol, 2006. 28(5): p.737-41. 6. Joolay, Y. and C.Stewart, Congenital cystic mass of thetongue. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed, 2011. 96(4): p. F258. 跨越产科+超声+遗传，连接医生和患者 循证是我们与不确定性对话的基础 |
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