二代测序技术在NSCLC中的临床应用中国专家共识（2020版）
二代基因测序（nextgenerationsequencing,NGS）又称为高通量测序，该技术能够同时对上百万甚至数十亿个DNA进行分析，实现了高通量测序的目标。
?NGS检测的适用人群
共识1：推荐所有病理诊断为肺腺癌、含有腺癌成分的肺癌以及不能分型的晚期新发或术后复发的NSCLC患者常规进行基因检测。【I级推荐】?
对经小标本活检诊断为含有腺癌成分或具有腺癌分化的混合型鳞癌，以及年轻或不吸烟/少吸烟肺鳞癌患者，也推荐进行基因检测。【II级推荐】
注：虽然单纯肺鳞癌患者中有4%的表皮生长因子受体（EGFR）突变率，但尚无证据支持肺鳞癌患者使用靶向EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI）显著获益，因此不推荐对单纯肺鳞癌患者进行EGFR基因检测。
共识2：针对敏感型突变发生率高的NSCLC患者（见“共识1”），常规基因检测结果为阴性时，建议使用中国国家药品监督管理局（NationalMedicalProductsAdministration,NMPA）或美国食品药品监督管理局（FoodandDrugAdministration,FDA）批准的NGS产品进行复检。【III级推荐】
晚期新发或术后复发NSCLC患者首次进行基因检测的共识意见
共识3：针对晚期新发或术后复发的NSCLC患者，首次检测建议采用NMPA批准的检测产品，检测至少包括NSCLC常见驱动基因:?EGFR突变（应涵盖18号、19号、20号、21号外显子），以及ALK融合、ROS1融合。【I级推荐】
共识4：针对晚期新发或术后复发的NSCLC患者，结合患者实际临床情况，如需获得更多的潜在靶点信息，首次检测建议采用NMPA或FDA批准的检测产品，检测包括BRAFV600E、KRAS（如G12C等）、NTRK1/2/3融合、MET14号外显子跳跃突变和MET扩增、ERBB220号外显子插入、RET融合等少见驱动基因变异。【II级推荐】
共识5：共识3和共识4中基因检测均为阴性的NSCLC患者再次检测时，建议采用NMPA或FDA批准的NGS产品，检测包含EGFR罕见变异形式（包括激酶区重复和融合）、BRAF罕见变异形式（包括激酶区重复和融合）、MET罕见变异形式（包括激酶区重复和融合）、ERBB2融合等罕见变异形式。【III级推荐】
共识6：结合患者实际临床情况，如需获取免疫治疗相关的分子标志物信息，晚期新发或术后复发的NSCLC患者，建议采用NMPA或FDA批准的NGS产品进行检测，检测包含MSI、tTMB、免疫治疗正负向相关基因和免疫治疗超进展相关基因在内的免疫治疗相关分子标志物。【III级推荐】
共识7：在条件允许的情况下，如患者有意愿获取最为全面的基因变异信息，晚期新发或术后复发的NSCLC患者，首次基因检测可以自行选择NMPA或FDA批准的CGPNGS检测产品，在全面了解肿瘤基因组信息的基础上制订一线治疗方案。【II级推荐】
共识8：晚期新发或术后复发的NSCLC患者，首次基因检测组织样本不足或组织检测失败时，经NMPA或FDA批准的液体活检检测产品可作为辅助或补充。【II级推荐】?
对于脑转移患者（包含脑膜转移），有证据表明脑脊液ctDNA体现出比血液ctDNA更好的检测性能，在条件允许的情况下，优先使用脑脊液进行液体活检。【III级推荐】?
有证据表明，胸腔积液ctDNA体现出比血液ctDNA更好的检测性能，在条件允许的情况下，在胸腔积液沉渣中病理分析检出肿瘤细胞的前提下，优先使用胸腔积液进行液体活检。【III级推荐】
国内外NSCLC诊疗指南对不可手术的III期及IV期NSCLC患者推荐的分子标志物检测内容和相关个体化治疗策略
靶向治疗耐药NSCLC患者进行基因检测的共识意见
共识9：对于靶向治疗耐药后的患者，为了更好地指导后续治疗方案的选择，建议使用NMPA或FDA批准的CGPNGS检测产品再次进行检测。【II级推荐】
共识10：靶向治疗耐药后优先选择再次活检，如无法再次进行组织活检或活检组织样本不足时，可使用经NMPA或FDA批准的CGPNGS液体活检检测产品进行补充检测。【II级推荐】
NGS检测中标本类型和检测流程的规范
共识11：NSCLC的NGS检测样本的采集处理和保存应符合规范要求。未接受过靶向/免疫药物治疗的患者，NGS检测应首选经病理评估的组织样本。接受过靶向/免疫药物治疗的患者，应尽可能使用治疗后的样本。【I级推荐】
共识12：NSCLC的NGS检测流程应符合规范要求，配备完善的标准操作流程和独立的质量控制程序。【I级推荐】
NGS检测报告的临床解读
共识13：二代测序技术为NSCLC患者带来了更多更全面的基因突变信息，倡导各单位组建NSCLC-MTB，以正确解读基因检测的结果，制定个体化临床治疗决策。【II级推荐】
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