目前国内累计对外披露拥有Illumina HiSeq X Ten(最高的测序通量和最低测序成本的测序平台)的企业(或机构)有10个,共计11套测序平台,每套每年大概能完成1.8万人的高深度全基因组测序。
在中国,基因测序产业的下游终端应用主要集中在医疗领域,肿瘤液体活检是基因测序的主要应用方向之一。
然而,国内的基因测序上游市场一直被欧美寡头垄断。
基因测序仪基本依靠进口,每年需要向欧洲、美国支付共上百亿的试剂费用。目前中国仅有11家企业参与测序设备制造,仅有25家企业涉足耗材及试剂,华大基因是其中竞争力较强的企业之一。
尽管基因测序仪的国产化率较低,但是国家政策引导将有助于国产基因测序仪的进口替代。
2018年4月11日,国家发改委等8部委联合发布《关于促进首台(套)重大技术装备示范应用的意见》以解决首台高通量基因测序仪难采购的问题。