发病原因：
1、先天性膈肌在胚胎发育中部分肌纤维及粗大胶原纤维发育不良，致张力薄弱、松弛，出现程度不等的膈膨升。
2、后天性产伤累及第3、4、5颈脊神经根，引起膈神经麻痹，出现膈膨升。
临床表现：一般无明显症状，新生儿期可表现呼吸急促，哭闹及哺喂时加重并伴发绀。胸部呼吸运动减弱或消失，偶可听到肠鸣音，个别有呕吐。继发性膈膨升常有产伤史，并可兼有其他部位产伤，如臂丛神经损伤、锁骨骨折、胸锁乳突肌血肿等。
X线表现：X检查于直立位见患侧膈肌明显升高，呈弓形膨隆，膈肌完整，呈圆弧形顶。在膈下可见充气的胃、肠及肝脏，纵隔向对侧移位。X线检查所示膈膨升程度并不一定代表临床症状的严重程度。
治疗：小型膈膨升不需治疗，但是，对于巨大的膈膨升，即使没有临床症状，也应及时经腹或经胸切口作膈肌折叠修补术，因为在这些病例中压迫的肺不可能生长良好。膈肌折叠术也可通过腹腔镜或胸腔镜技术来完成。
