【原】儿科学临床病例： 贫血

贫血

一、病历资料

1.病史采集

　　患儿，男，10月龄，因"脸色渐苍白4月"就诊。患儿4月前开始脸色渐苍白，无发热，无抽搐，无吐泻，无便血，无晕厥，无咳嗽、咯血。足月儿，37周，BW2800g，Apgar评分9-9-9，无窒息缺氧史。生后母乳喂养至今，6月龄起逐渐添加米汤、粥、水果作为辅食，偶进食少量蛋黄，未添加猪肉、猪肝等食物。目前能翻身、独坐，可手膝爬行，逗引时笑出声，可无意识地发"mama"。

发病以来胃纳欠佳，睡眠尚可，大便2～3天一次，黄糊状，小便正常。 6月龄至10月龄期间呼吸道感染2次，均表现为咳嗽、咳痰、食欲缺乏，于儿科医院就诊，分别给予头孢呋辛、头孢克洛、乙酰半胱氨酸(易咳静)、竹沥颗粒、培菲康等治疗后好转。否认慢性腹泻、便血、咳嗽、咯血、发热等病史。按时按序预防接种，目前已接种乙肝、卡介苗、脊髓灰质炎、百白破、麻疹疫苗。无特殊食物药物过敏。母孕期有轻度贫血史，无黄疸史，父亲无贫血史。父母均为安徽人。

2.体格检查

Wt8.65kg，Ht73.9cm，头围45.4cm。神志清，反应可，囟门3.0cm×3.0cm，平软，贫血貌、睑结膜苍白，皮肤巩膜无黄染及出血点。枕后可及2个0.8cm×0.8cm淋巴结，质软，活动度可，乳牙2颗。R40次/min，双肺呼吸音清，HR110次/min，心音有力，未闻及杂音。腹软，无压痛，肝肋下3cm，质软，脾肋下2cm，质软。四肢肌张力可，肌肉略松弛。

3.实验室检查

(1)血常规：WBC4.2×10/L，LY56.8%，N39.5%，RBC2.8×10/L，Hb85g/L，Hct35.3%，MCV70.4fl，MCH22.4pg，MCHC0.25，PLT194×10/L，Ret1.0%。 　　

(2)血涂片：红细胞大小不等，以小细胞为主，中央苍白区变大，白细胞和血小板形态无殊；红细胞游离卟啉(FEP)560μg/dl。

(3)铁的血清学检查：血清铁(SI)50μg/dl，总铁结合力(TIBC)380μg/dl，转铁蛋白饱和度(TS)12%。血清铁蛋白(SF)11μg/L。

(4)骨髓象：呈增生活跃，以中、晚幼红细胞增生为主。各期红细胞均较小，细胞质少。铁染色：外铁0，内铁<14%。

(5)尿常规：(-)。

(6)粪常规：(-)，OB(-)。

DST:DQ89，MI105。

父母没有贫血。

二、诊治经过

(1)初步诊断：营养性缺铁性贫血。

(2)诊治经过：患儿就诊后，嘱家属增加含有高生物价值蛋白，富含铁质、维生素C的食物。建议每天2顿辅食，其中一顿辅食包含红肉50g；每周添加2～3次猪肝、鸡鸭血等食物；增加每顿辅食中的荤菜的量，可制作成小馄饨、汤包等点心；母乳不足需添加配方奶粉至乳类每天摄入总量达600～700ml。给予右旋糖酐铁12.5mg/次每天三次口服；4周后复查血常规WBC4.5×10/L，RBC，3.5×10/L，Hb105g/L，Hct32%，MCV79fl，MCH28.1pg，Ret6.0%。继续给予右旋糖酐铁口服2月。

三、病例分析

1.病史特点

(1)患儿，男，10月龄，脸色渐苍白4月。

(2)既往母乳喂养，添加辅食不规则，富含铁的食物少，辅食能量密度低；近4月来呼吸道感染2次；母孕期有贫血；出生史：足月儿，37周，BW2800g，Apgar评分9-9-9，无窒息缺氧史。生长发育史；目前能翻身、独坐，可手膝爬行，逗引时笑出声，可无意识地发"mama"。 

(3)体格检查：Wt8.65kg，Ht73.9cm，头围45.4cm。神志清，反应可，囟门3.0cm×3.0cm，平软，口唇、睑结膜苍白，皮肤巩膜无黄染及出血点。枕后可及2个0.8cm×0.8cm淋巴结，质软，活动度可。R40次/min，双肺呼吸音清，HR110次/min，心音有力，未闻及杂音，心尖位于左锁骨中线外1.0cm。腹软，无压痛，肝肋下3cm，质软，脾肋下2cm，质软。四肢肌张力可，肌肉略松弛。甲床苍白，未见反甲、匙状甲。

2.诊断与诊断依据

(1)诊断：营养性缺铁性贫血。

(2)诊断依据：患儿是10月龄小儿，近4月来出现脸色渐苍白，为母乳喂养儿，添加辅食不规则，富含铁的食物少，病程中有呼吸道感染2次，母孕期有贫血。

(3)实验室检查：血常规示红细胞计数、血红蛋白明显降低，Hct、MCV、MCH均降低，外周血涂片示红细胞体积小，中央淡然区增大，骨髓涂片示胞质成熟度落后于胞核，FEP增高，铁实验室检查示SI、铁蛋白饱和度(TS)、SF降低、总铁结合率(TIBC)增高。故结合患儿病史及实验室检查，诊断为营养性缺铁性贫血。病因方面首先考虑铁摄入不足。

3.鉴别诊断

(1)巨幼红细胞性贫血：多见于生后6个月以上婴幼儿，表现为皮肤蜡黄色、表情呆滞、食欲缺乏、恶心等。血象表现为红细胞MCV、MCH大于正常值，骨髓象幼红细胞核染色质疏松、副染色质明显，胞质嗜碱性强，粒细胞、血小板计数减少，中、晚幼和杆状核粒细胞胞体增大，分叶核粒细胞核分叶过多。以维生素B或叶酸缺乏为主要原因。本病例患儿无明显神经系统及消化系统症状，且血象及骨髓象与之不符，故不考虑。 

(2)地中海贫血：地区性比较明显，多有家族史，库氏面容，肝脾明显肿大。血涂片中可见靶形细胞及有核红细胞，血红蛋白电泳A及F增高，或出现血红蛋白H或Bart等。血清铁增高，游离红细胞原卟啉(FEP)正常，骨髓中铁粒幼细胞增多。本例患儿无家族史，血涂片未见靶形红细胞，故可排除。 

(3)肺含铁血黄素沉着症：表现为发作性苍白、无力，咳嗽，痰中可见血，痰和胃液中可找到含铁血黄素细胞。网织红细胞增高。X线胸片肺叶中可见网点状阴影。该患儿无反复咳嗽、咯血病史，故不考虑。

四、治疗方案及原则

(1)一般治疗：红细胞生成缺铁期(IDE)患儿免疫能力偏低，因此需加强护理，避免感染。

(2)病因治疗：结合患儿病史，IDE的病因首先考虑与喂养不当有关，因此在补充铁剂的情况下，改善饮食，给予富含铁质、维生素C和蛋白质的食物。该患儿10月龄应增加辅食种类及量，如蛋类、肝、肉末、鸡鸭血等。

(3)铁剂治疗：传统铁剂补充方法：每天补充元素铁4.5～6mg/kg，餐间服用，每天2～3次。可同时口服维生素C促进铁吸收。血红蛋白正常后继续补铁2个月。间断补充方法：每次1～2mg/kg，每周1～2次或每天1次，疗程2～3个月，循证医学资料表明可达到补铁的效果。如患儿口服铁剂后无治疗反应者，或口服后胃肠反应严重，可考虑注射铁剂。

(4)输血治疗：该病例目前无输血指针，重症贫血及并发心功能不全或明显感染病例可输浓缩红细胞。

五、要点与讨论

营养性缺铁性贫血(IDA)是由于体内铁元素缺乏所引起的一种以血红蛋白合成减少为主要表现的营养性贫血，以小细胞低色素性贫血、血清铁蛋白减少、总铁结合力增高和铁剂治疗有效为特点。IDA是儿童时期最常见的一种贫血，4～6个月婴幼儿发病率最高。体内铁的来源有食物供给和内生循环利用。IDA病因包括先天性储铁不足(如早产、双胎、胎儿失血、孕妇缺铁等)、铁摄入量不足、生长发育过快、铁吸收障碍、铁丢失过多(如肠息肉症、梅克尔憩室等)，其中铁摄入不足是IDA的主要原因。

由于正常机体的保护性作用，缺铁必须达到一定程度才会出现贫血，通常将缺铁分为3个阶段：铁减少期(ID)、红细胞生成缺铁期(IDE)、缺铁性贫血期(IDA)。IDA临床症状缺乏特异性、起病缓慢。主要表现为易疲乏、不爱活动。多伴食欲缺乏，少数有异食癖。神经系统症状较轻，可有烦躁不安或萎靡不振，注意力不集中、记忆力减退。贫血严重时大龄儿童可述心悸、胸闷等。IDA患儿易患各种反复感染，如反复上呼吸道感染。体征可见贫血外貌，表现为皮肤黏膜苍白，以唇、口腔黏膜及甲床为明显；髓外造血表现，肝脾轻度肿大；其他体征包括舌乳头萎缩、反甲、匙状甲，可有心率增快或心脏扩大等，重症病例可出现心力衰竭。

实验室检查包括血常规、外周血涂片、骨髓涂片、血清铁蛋白、红细胞游离原卟啉、血清铁、总铁结合力、转铁蛋白饱和度等。诊断：6个月～6岁，Hb<110g/L；6～14岁Hb<120g/L：新生儿期Hb<145g/L；1～4个月Hb<90g/L；4～6个月Hb<100g/L。外周血红细胞呈小细胞低色素性改变，红细胞平均容积<80fl，红细胞平均血红蛋白含量<27pg，红细胞平均血红蛋白浓度<310g/L；结合病史、铁剂治疗效果、铁代谢、骨髓穿刺涂片等进行诊断。排除其他小细胞低色素性贫血。治疗原则是去除病因和补充铁剂。如治疗效果不佳需重新评估诊断及病因，药物选择及完成情况。

六、思考题

1.营养性缺铁性贫血的实验室检查有哪些？

2.小细胞低色素贫血见于哪些疾病？

3.铁剂治疗营养性缺铁性贫血效果欠佳有哪些原因？