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70年代以来国内外学者从肿瘤学、遗传基因学、分子生物学、组织病理学等方面对病因进行较深入和广泛的研究。视网膜母细胞瘤的发生有三种类型：
(1)约40％的病例属于遗传型，其发病是合子前决定的，即由患病父母或基因携带者父母遗传所致，或由于正常的父母的生殖细胞突变所致，为常染色体显性遗传。
(2)约60％的病例属于非遗传型，其发病系患者视网膜母细胞发生突变所致，不遗传，发病较迟，多为单侧眼，为散发。
(3)少数病例有体细胞染色体13q14q缺失，单眼或双眼发病。这类患儿常伴有轻重不等的全身异常。
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