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患者，男，18岁，刚入伍新兵。入伍10天体能训练时，突然倒地，四肢抽动，表情痛苦，被战友急送门诊。 查体：强迫体位，肌张力增高，四肢不自主抽动，体温37℃，脉搏105次/分，呼吸20次/分，血压150/85 mmHg，精神紧张，口唇无紫绀，神智清楚，可以听懂医生言语，牙齿轻度闭合，发音受限，语音含糊，吐字不清，张口流涎。面部肌肉不自主抽动，四肢抽动，被动检查四肢肌张力明显增高，变换体位困难，主要以屈曲位为主。 发作时神经系统检查，生理反射稍亢进，病理反射未引出。心率105次/分，节律齐。右上腹轻度胀痛，可以忍受。全腹无明显压痛、反跳痛。肠鸣音7次，无其他异常音。心电图检查正常， 血液化验：肝功能检查丙氨酸氨基转移酶60 U/L，其他各项均正常，肾功能、甲状腺功能、电解质、血尿便常规检查均正常。肝胆B超检查正常。 给予吸氧，肌注地西泮10 mg，半小时左右症状明显减轻，除感全身乏力外，无其他不适。追问病史，以前无类似情况发生。 此后半月内又有两次发作，症状类似，每次对症治疗后缓解。队干部了解，患者家族四代单传，家庭条件优越，娇生惯养，吃苦精神差，对参军入伍一直有抵触情绪，在家人及朋友的多次劝导下勉强同意参军，对部队训练认识不足，入营后随即进行新兵强化训练，本来自身体质一直较差，加上个人不求上进，自感压力太大，多次表露退兵想法。 平时不喜欢与战友交往，经常一个人独自坐在室内发呆或玩弄随意一个小物品，不愿意参加集体活动。经常有不安情绪，对单位事或其他战友事漠不关心。极度厌恶军事训练，在入营起始阶段连队组织的每日体温检测中，发现有两次体温作弊行为，总找理由请假逃避军训。 结合每次患病均无明显诱因，门诊检查配合度差，常规检查均未见异常体征，经一般对症治疗很快缓解。因此初步诊断为“癔病”。半月后发作频率明显增加，即使不训练也有发作，症状加重，治疗后缓解时间延长，脑电图检查、脑部CT检查均未见异常。 转诊上级军区医院，血清铜蓝蛋白为100 mg/L，血清铜为8 mmol/l，24小时尿铜明显增加，诊断为肝豆状核变性。 正规治疗2个月，痊愈归队。其后一年均未发作，定期复查血清铜均正常。 肝豆状核变性属于一种常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病，临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。本病通常发生于儿童期或青少年期，男性多于女性。以肝脏症状起病者平均约年龄11岁，以神经症状起病者约平均19岁，少数可迟至成年期。 绝大多数患者先出现神经症状，少数先出现肝脏症状，也有少数患者首发症状为急性溶血性贫血、皮下出血、鼻衄、肾功能损害及精神症状等。起病缓慢，大多隔代遗传。少数由于外伤、感染等原因呈急性发病，最终都会出现肝脏及神经损害症状。 此例病人没有家族史，临床症状不典型，仅表现出脑型部分症状，虽有肝区胀痛，但肝B超及生化检查未见明显异常，脑CT扫描也未见异常，容易误诊。加上基层医院条件所限，确诊困难。患者发病处于军训期间，配合度差，加上受先入为主式诊断思维影响，造成误诊。 事后回想整个过程，还是有一些教训应该吸取。 (1) 对病人的临床表现没有深入挖掘与思考，病人手部震颤没有发现，同时构音障碍也比较明显，讲话声音含糊、缓慢，发作时发音困难; (2) 病人动作迟缓，屈曲姿势及变换姿势困难，也是本病神经系统的锥体外系典型症状; (3) 病人一直有肝区胀痛，血清丙氨酸氨基转移酶偏高，肝B超检查轻度肿大，符合肝豆状核变性的肝脏表现，但未引起注意，而是考虑是军训活动剧烈所致，出现考虑偏差; (4) 病人具备本病精神方面症状，如注意力不集中，经常有情感失常表现：精神不安，容易激动，对周围环境缺乏兴趣，对战友事漠不关心，没有高度重视; (5) 也是最应该反省的地方，从一开始就患了先入为主毛病。因为近年来军训力度加强，强化训练期间患癔病人数有所增加，一发现有类似病人，就带着目标去找诊断依据，从而导致思路狭窄，诊断偏离正确方向，最终导致临床误诊。 |
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