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中国预防出生缺陷日 每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。我国是出生缺陷高发国，近年来随着“全面二孩”政策的实施，高龄孕产妇的比例逐年上升，出生缺陷的发生率也在悄然走高。 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。 据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%，已成为严重的公共卫生问题。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。 那么，为了预防出生缺陷，我们应该如何做呢？ 1.重视婚前和孕前检查 婚前保健服务是指对准备结婚的男女双方，在结婚登记前所进行的婚前医学检查、婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务。 孕前保健服务是指对准备怀孕的夫妇（至少怀孕前3个月～6个月）开展孕前健康检查与孕前咨询。孕前保健可以使夫妇双方为受孕做好充足的准备，包括健康状况、生活行为和心理状态的准备。孕前咨询是对夫妇双方进行健康教育的最佳时机。 为生育健康宝宝，夫妻双方应做到以下几点： 1.避免大龄生育。尽量不要超过35岁再怀孕。 2.无论是备孕期间还是孕期都要谨慎用药。不可轻易自行服用药物。 3.改变不良的生活习惯及行为，如烟、酒、药物成瘾。 4.避免接触有毒有害物质，如汞、铅、有机溶剂、杀虫剂等。 5.怀孕前夫妇双方应合理调整饮食结构，做到科学膳食，营养均衡。 6.夫妇双方应进行全面体检，排除会增加胎儿畸形的疾患。 2.产前筛查诊断很关键 产前筛查包括血生化筛查、产前超声筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA筛查。 孕早期血生化筛查（9~13+6周）是通过母体血清PAPP-A、游离β- HCG指标结合超声（CRL、NT）、孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征的风险度。 中孕期血生化筛查一般在怀孕15周～20+6周进行，通过定量测定母血中某些特异性生化指标，筛查出患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形的高危人群，以便进一步进行确诊。目前提倡预产期年龄35岁以下的孕妇都应进行该项检测。 而超声筛查应在孕11周～13+6周和20周～24周进行，超声对母儿没有明显损害，方法简便，通过超声可以检出大多数胎儿严重的结构畸形，因此所有孕妇都应在合适的孕周进行系统性的超声筛查。 孕妇外周血胎儿游离DNA检测是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。 产前诊断包括遗传咨询、超声影像诊断、细胞遗传学及分子遗传学诊断。对产前筛查高危者、孕期羊水过多或过少者、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者、孕妇孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、孕妇有遗传病家族史或不良生育史、孕产期年龄超过35周岁的孕妇，应建议接受产前诊断服务。 3.重视新生儿疾病筛查 通过新生儿疾病筛查及儿童系统保健可尽早发现存在潜在疾病的出生缺陷儿，使其得到早期诊断，及时治疗，避免或减少残疾发生，提高患儿生活质量。 新生儿疾病筛查主要包括：新生儿遗传代谢性疾病筛查、听力障碍筛查、耳聋基因筛查、0-6岁儿童残疾筛查等。 9月11日 医院开展义诊宣传活动  |
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