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最近连续碰到二例恶性蝾螈瘤，这是一种非常罕见的肿瘤，因为不常见，也容易误诊，相信绝大多数人在此前可能连听也没有听过。今天我就来聊聊恶性蝾螈瘤，希望能帮助上大家。 那么恶性蝾螈瘤（malignant triton tumor, MTT）是一个什么鬼呢？它是一种十分罕见的高度恶性肿瘤，其发病率仅为百万分之一，是含有横纹肌成分的恶性周围神经鞘膜瘤。有统计，2000年至2018年18年的时间，累计报道恶性蝾螈瘤仅89例，可见罕见之程度。本病可发生在身体任何部位发生，包括皮肤、头颈部、纵隔和内脏等，早期生长缓慢，可无症状，中晚期生长迅速，体积一般较大，大多直径>5cm，甚至>30cm，无触痛，可伴有咖啡样色素沉着，或多发皮下结节。 这是一例肝恶性蝾螈瘤，开始被误诊为原发性肝癌 该病于 1932 年 由 Masson首次报道提出，其命名源于1973年Locatelli 的实验，即通过把坐骨神经的切端移植到蝾螈背部软组织而诱导含有肌肉和骨骼的肢体的生长而命名。研究表明，蝾螈瘤中的神经鞘细胞成分和横纹肌肉瘤成分可能均来源于低分化的神经嵴细胞，后者兼具中胚层及外胚层分化潜能，故可分化为不同组织。Woodruff 等提出了MTT 的3条诊断标准:①肿瘤起源于周围神经或发生于有神经纤维瘤病者;②以梭形肿瘤细胞为主要成分;③出现真正的肿瘤性横纹肌母细胞，而非其他部位的横纹肌肉瘤侵犯或转移。 恶性蝾螈瘤的病因及发病机制尚不明确，有研究认为，其发生与抑癌基因p53及Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis I, NF-I）错义突变和杂合性缺失有关。确诊依赖于病理及免疫组织化学检查，有神经鞘膜细胞和横纹肌细胞2种成分即可确诊。神经鞘瘤成分可显示S-100、PGP9.5阳性反应，然而部分恶性神经鞘瘤呈S-100阴性，提示神经鞘膜细胞去分化。横纹肌肉瘤成分可显示desmin、Myogemin、MyoD1和MSA阳性反应。 恶性蝾螈瘤恶性程度极高，易复发及转移，文献报道复发率为43%，转移率为48%。有研究指出，恶性蝾螈瘤5年生存率仅为14%，中位生存期为13个月，局部复发率为50%，复发或进展的中位时间为6个月。 在治疗上，目前尚无根治方法，临床以手术切除为主，辅以术后放化疗。一 般认为恶性蝾螈瘤对化疗不敏感， Smith 等对124例恶性蝾螈瘤患者化疗效果统计分析发现，辅助化疗可降低病死率，但无益于阻止肿瘤进展及转移，由于缺乏大样本数据的对比及无明确的化疗方案及周期，化疗对恶性蝾螈瘤治疗预后仍需进一步探讨。但对于复发、转移及姑息治疗的患者，放疗及化疗的作用是积极的。恶性蝾螈瘤首诊首治很重要，其预后与手术的彻底性密切相关。因此，恶性蝾螈瘤治疗中要求早期手术彻底切除。恶性蝾螈瘤化疗方案多采取多周期联合化疗，常采用环磷酰胺、长春新碱、依托泊苷和顺铂等。目前对于化疗药物及周期争议较大，有许多学者认为化疗效果不佳，但对于有丝分裂旺盛的恶性蝾螈瘤有一定疗效。 |
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