|
无创产前筛查适用范围 DNA是人类最小的遗传单位，孩子长多高、像谁、聪明与否都遗传自父母的DNA，所以在孩子身上可以找到父母的影子。 孕期胎儿DNA可以在母亲外周血中发现，利用新一代测序技术分析准妈妈血液中存在的宝宝DNA信息，就可以判断出宝宝是否患有唐氏综合征等非整倍体染色体疾病。所谓无创就是通过抽取准妈妈的血液来化验，不需要进行侵入性手术操作，如脐血穿刺、羊水穿刺，所以叫做无创DNA检测。 01 目标疾病 根据目前技术发作水平，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。 02 适宜时间 孕妇外周血胎儿游离NDA检测适宜孕周为12+0～22+6周。 03 适用人群 a. 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于风险切割值与1/1000之间的孕妇； b. 有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）； c. 孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。 04 慎用人群 有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括： NO.1 早、中孕期产前筛查高风险； NO.2 预产期年龄≥35岁； NO.3 重度肥胖（体重指数>40）； NO.4 通过体外受精——胚胎移植方式受孕； NO.5 有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形； NO.6 双胎及多胎妊娠； NO.7 医师认为可能影响结果准确性的其他情形。 05 不适用人群 有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。 包括： 1 孕周<12+0周； 2 夫妇一方有明确染色体异常； 3 1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等； 4 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断； 5 有基因遗传病家族史或提示胎儿患基因病高风险; 6 孕期合并恶性肿瘤; 7 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。 除外上述不适用情形的，孕妇或家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血游离DNA产前检测。 唐筛单项值异常 加拿大妇产科协会（SOGC）技术指南，美国妇产科学会（ACOG）专家意见 01 妊娠早期PAPP-A<0.4 MOM和/或hCG <0.5 MOM增加产科不良结局的频率； 02 妊娠中期AFP> 2.5 MoM、hCG> 3.0 MoM、抑制素-A>2.0 MoM或AFP< 0.25 MoM、游离的雌三醇<0.5 MoM均会增加与产科不良结局的频率； 03 妊娠早期PAPP-A或hCG偏高、孕中期hCG或抑制素-A偏低和高游离雌三醇的孕妇应该接受正常的产前检查，因为其与不良的围产期结局无关； 04 中晚期前置胎盘合并母体血清AFP不明原因的升高会增加胎盘增生、植入和穿透的可能；应进行胎盘-子宫界面的评估（MRI）。高度怀疑异常浸润，并根据浸润的位置进行浸润技术； 05 游离的雌三醇<0.25 MoM，与胎儿诊断为先天性肾上腺发育不全，类固醇硫酸酯酶缺乏症等有关，建议医学遗传学部门进行产前咨询; 06 识别潜在的不良产科结果的临床管理方案应以一种或多种母体血清标志物分析物值异常为指导，而不是针对21三体和/或 18三体筛查的假阳性筛查结果 07 应当对正在接受肾透析或已进行肾移植的孕妇进行孕产妇血清筛查，但由于血清 hCG 水平不可靠，难以对结果进行解释; 08 母体子宫多普勒异常与母体血清 AFP, hCG 或抑制素-A 升高或PAPP-A 降低相关，可确定一组患有 IUGR 和妊娠期高血压伴蛋白尿的女性。子宫动脉多普勒测量可用于评估这些标志物之一的无法解释的异常水平; 09 孕妇血清 AFP< 0.25 MoM 的低水平与自然流产、早产、死产和巨大儿有关；且能与出生体重增加超过 90％的发生率增加有关。 在这些不良影响中，最多见的是宫内发育迟缓，直接的后果是造成新生儿出生时体重较低。也有一些可能与胎盘疾病、出血、妊娠期高血压等相关。唯一可能与一些已知遗传疾病相关的是中孕期uE3的降低。现有的一些研究认为，极低的uE3检测值（<0.3）可能与一些遗传代谢病的发生（如X连锁隐形遗传鱼鳞病、先天性肾上腺皮质发育不良等）以及Smith-Lemli-Opitz综合征的发生有关。 参考文献： [1]《国家卫生和计划生育委员会办公厅文件》，国卫办妇幼发[2016]45号. 审核：常清贤 |
|
|
