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染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。1、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。2、化学因素：通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体。3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。4、母龄效应：随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。5、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。6、自身免疫性疾病。
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