胎儿失氯性腹泻声像表现

作者：侯静  高洁  马艳

作者单位及科室：延安大学附属医院超声医学科

案例：

患者女，30岁，孕2产1，末次月经：2019.10.27，预产期2020.8.3，停经早孕反应存在，不著。否认早期有宠物、毒物及放射线接触史。早孕期未行NT检查。孕18周行唐氏筛查提示：低风险。孕23周行四维超声及胎儿系统超声检查未见异常。孕 31周外院提示肠管扩张，来我院复查。

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【超声所见】

    进行常规超声检查：双顶径8.6cm，头围29.6cm，腹围32.0cm，胎儿下腹部弥漫性肠扩张伴典型蜂窝体征，较宽处约1.5cm，股骨长6.1cm，羊水指数32.2cm，羊水暗区11.5cm，羊水混浊，后壁胎盘，脐带插入点位于胎盘下缘边缘。

图1图2胎儿肠管扩张伴典型蜂窝体征

图3羊水过多、浑浊

【临床引产后见】

胎儿腹部腹胀明显，羊水量约2500ml，羊水不清亮，内可见大量胎粪 ，胎盘胎膜完整娩出，检查胎盘呈球拍状。

【讨论】

先天性失氯性腹泻（CCD）在临床上不多见，是一种常染色体隐性遗传疾病，以顽固性腹泻、低氯血症、低钠血症、低钾血症和代谢性碱中毒为主要特征。由于既往报道较少，临床认识不足，常导致该病的误诊及漏诊。如：因相似的生化表征被误诊为巴特综合征（Bartter综合征），或因误认为婴儿期水样便为尿液而漏诊。该病在亚洲发生率极低，目前仅有少量个案报道。

临床表现

出生前表现：病儿均有生前羊水过多的前驱表现，提示在宫内已经开始腹泻，但是病人羊水电解质浓度是正常的，因此，不能靠羊水穿刺来检出；√早产；√胎儿生长：出生时平均身长和孕期相符，可能由于肠内积聚液体，平均体重稍高于正常值，绝大多数婴儿出生时腹部膨隆（腹部膨隆也是常见的入院原因）；√ 出生时即出现水样便、低氯血症、低钠血症、低钾血症和代谢性碱中毒，腹泻终生存在。

超声表现

胎儿下腹部弥漫性肠扩张伴典型蜂窝体征，较宽处约1.5cm，羊水指数32.2cm，羊水暗区11.5cm，羊水暗区内可见点、片状漂浮物。

正常胎儿肠道超声表现

肠道回声是可变的，有时回声水平与邻近的肝脏、脾脏和肾脏相似。强回声可能由胎粪积聚所致，胎粪在妊娠中期和晚期在肠内累积。妊娠中期肠回声过强(即回声水平与骨骼相同)可能是正常现象，也可能是某种异常的标志，结肠的最佳显像时间为妊娠24周后，表现为沿腹部周边分布的低回声区。妊娠28周后可区分出各个小肠肠袢。

鉴别诊断

1、先天性肠梗阻：肠袢扩张(长度>15mm、直径>7mm)和/或肠壁厚度>3mm，羊水过多，胎儿可能存在腹部膨隆，导致头围/腹围比值变小。若存在胎粪性肠梗阻，肠道回声可能增强。

2、Bartter综合征：以低血钾性碱中毒、血肾素、醛固酮增高，但血压正常；肾小球旁器增生和肥大为特征，多见于5岁以下小儿。

3、细菌、病毒、真菌感染性腹泻及乳糖不耐受、牛奶蛋白过敏所致非感染性腹泻。

综上，由于CCD临床罕见，国内报道较少，临床表现与其他一些常见疾病又极为相似，因此容易误诊。若CCD不能得到及时治疗，将可能导致代谢失衡及严重脱水，这对于新生儿及小婴儿是致命的；长期未治疗，则可能会引起生长发育迟缓，肾功能受损甚至进展为晚期肾病，男性可能有生育能力低下等。但CCD如能得到早期诊断、早期治疗，患者依从性好且定期随访，长期预后较好。 

   因此当母亲怀孕期羊水过多、羊水浑浊，超声发现肠管典型蜂窝状扩张、新生儿期即出现水样便、低氯血症、低钠血症、低钾血症和代谢性碱中毒，临床工作者应想到此病，以免误诊、误治疗。

参考文献

［1］ Siqi Wu,Jin Han, YonglingZhang,Zhichao Ye,Ping Lu and Kege TIAN, Novel solute carrier family 26, member3 mutation in a prenatal recurrent case with congenital chloride diarrhea. J.Obstet. Gynaecol. Res. Vol. 45, No. 11: 2280–2283,November 2019;

［2］先天性失氯性腹泻-21例芬兰病儿的临床分析；

［3］刘晓光 杨连柳 朴仙花 先天性失氯性腹泻1例报告；

［4］ Dorothy I Bulas，MD翻译：金帆 食管、胃肠和直肠肛门闭锁的产前诊断；

［5］Congenital Chloride Diarrhea（CCD）：A Case Report of CCD Suspected byPrenatal。

转载经作者侯静教授授权！