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【病因机制】 x染色体性隐性遗传，男性发病，女性传递。可能是家族中男性少或隔代遗传而被忽视，或基因突变所致。约70%的血友病A有阳性家族史，30%的病例无家族史，其中部分可能是由于基因突变所致， 因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏都可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，引起血液凝固障碍，导致出血倾向。因子Ⅷ是血浆中的大分子复合物(其抗原为Ⅷ：Ag，功能部分称为Ⅷ：C)，它与血管假性血友病因子(von willebrand factor，vWF)以非共价形式结合成复合物存在于血浆中。血友病A患者血浆中Ⅷ：Ag并不缺乏，只是Ⅷ促凝活性部分缺乏，10 %～15%是由于功能不良。已知控制Ⅷ：C的遗传基因位点在X染色体长臂二区5～8带。 因子Ⅸ是一种由肝脏合成的糖蛋白，在其合成过程中需要维生素K的参与。因子Ⅺ也是在肝脏内合成，在体外储存时其活性稳定，故给本病患者输适量储存血浆即可补充因子Ⅺ。 |
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