【原】免费基因解读经典案例

找药宝典APP上线后，喜获众医生患者朋友的青睐。自上线起，我们推出的基因检测公益解读服务，更是受到了患者朋友的积极反馈。截止目前，已收到了百例余患者及家属的报告解读申请。我们也看到了在精准治疗时代下，基因检测为患者朋友们带来的治疗指导获益。今天为大家展示1例患者的报告解读，给予相似情况的患者一点治疗提示。

患者自述

女，70岁，因胸肋骨处一痛点入院检查发现肺腺癌四期，肿瘤5.6*4，有少量胸腔积液，已经肋骨转移，后抽积液，进行胸腔灌注顺铂药物，打骨转针，2021年一月份进行了两次化疗，卡铂加培美，第一次化疗以后突发急性脑梗，经治疗以后有好转，进行了第二次化疗，单吃利可君及生血宝以后浑身痛，顾没继续吃，化疗两次以后骨痛有缓解，浑身无力，走路快了会气喘，憋气，胃口尚好，有十多年高血压病史，现要评估进行第三次化疗，家里人不想让继续化疗，怕她身体承受不了，医生建议吃安罗替尼，加免疫药物，让我们自己考虑利弊，家里人不知道该怎么办，望提供一些建议，想问三疗可以单药吗？三疗有没有必要上免疫？谢谢。另外在治疗期间一直有吃中药。

基因公司解读如下：

靶向药物适用性提示：

检出KRAS基因p.Q61H错义突变，突变丰度18.25%，提示患者可能对吉非替尼（A级）、厄洛替尼（A级）耐药; 同时有可能获益的临床试验期药物：哌柏西利+比美替尼（C级）、RO5126766（C级）、Lifirafenib(C级）、LY3214996(C级）、KO-947(C级）；

检出ATRX基因移码突变，突变丰度10.84%，提示患者可能从尼拉帕利+卡铂治疗中获益；

检出BRAF错义突变，突变丰度36.81%，提示患者可能对FDA/NMPA/NCCN指南推荐用于其他癌种的靶向药物敏感：曲美替尼、瑞戈非尼、维莫非尼、达拉非尼、Ulixertinib，但证据等级相对较低；

检出FGFR1基因拷贝数扩增，提示患者可能对FDA/NMPA/NCCN指南推荐用于其他癌种的靶向药物敏感：厄达替尼、Debio1347;

检出TP53基因错义突变，突变丰度18.62%，提示患者可能从Adavosertib+奥拉帕利治疗中获益；

其他药物提示：

未检出相关基因变异或检出的基因变异目前没有相关靶向药物的经治患者，提示患者可能从贝伐珠单抗、贝伐珠单抗-awwb、雷莫芦单抗、nintedanib、安罗替尼等抗血管类靶向药物中获益，这些药物临床应用不依赖于基因检测结果，具体用药请遵医嘱。

其他药物提示：

患者肿瘤突变负荷高（可能TMB-H，12.96个突变/Mb，具体阈值尚无标准)，提示患者可能从Pembrolizumab、Nivolumab±IPilimumab、Atezolizumab等免疫检查点抑制剂治疗中获益率高。

患者微卫星稳定（MSS），提示患者可能从Pembrolizumab、Nivolumab±IPilimumab、Atezolizumab等免疫检查点抑制剂治疗中获益率低。

免疫治疗疗效影响因素较多，需警惕是否有免疫超进展可能，建议综合考虑多个免疫因子并遵医嘱用药；

遗传提示：

本次在检测范围内未检出与遗传性肿瘤风险相关的致病/疑似致病胚系突变。肿瘤致病因素复杂，此结果并不能完全排除受检者罹患肿瘤的风险。

说明：

1）此用药提示为仅依据基因检测结果进行的客观解读，不代表临床决策意见，实际用药请遵医嘱。

2）研究显示肿瘤是处于动态变化的疾病，患者一次检测结果只可作为样本获取后一定时间内进行治疗方式的辅助参考。

解读日期：2021年1月8日

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