大家都知道怀孕了需要补充叶酸，正常的话从备孕到怀孕前几个月每天1粒叶酸，叶酸大多数是自己买的或者医生推荐的。
有很多孕妇在服用叶酸前会进行叶酸代谢基因检测，也有很多人觉得没必要，其实为了自身和胎儿的健康，还是做一下检测为好。
那么叶酸代谢障碍到底指什么呢?让叶酸代谢障碍风险人群服用合成叶酸是否安全?今天小叶来给大家普及一下。
人体自身不能合成叶酸，完全依靠摄取外源性叶酸来满足需求。通常人们通过小肠从食物中获取。但是，世界范围内的调查发现，食物来源的叶酸不能满足人体需要，尤其是对叶酸需求更多的特殊阶段，比如孕妇，儿童，老人以及各种因叶酸缺乏导致的病患。
很多情况下，人们从食物中获取足量的叶酸是困难的，尤其是对需要量增加了各类人群，比如孕妇，几乎不可能从食物中获取足量叶酸。这是因为膳食叶酸在食物中含量很少，同时在食材的保存，加工过程中叶酸大量流失。据研究，蔬菜贮藏2~3天后叶酸损失50%~70%;煲汤等烹饪方法会使食物中的叶酸损失50%~95%。因此食物中的叶酸利用率一般低于50%，甚至低至5%。
如果一位孕妇按照要求从食物中摄取400微克叶酸,那么从实际吸收效果考虑,需要吃掉几公斤的菠菜或者鸡蛋. 所以,只靠食物途径获取叶酸的人群广泛存在叶酸缺乏的现象，引起各种健康问题。
由于膳食叶酸极不稳定，1946年Lederle实验室设计并合成得到了类似的结构，也就是合成叶酸。合成叶酸在人体内经过几步酶反应,变成具有生物活性的甲基四氢叶酸。
合成叶酸代谢流程
叶酸代谢障碍其实就是自身携带的基因型使得人体不能有效利用合成叶酸。人体内有多种酶参与了叶酸的转运和代谢，包括5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHER)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)等。这些酶基因在自然人群中都存在多态性，其单个位点的碱基突变即可引起其酶活性的改变，造成叶酸代谢的异常，最终导致体内活性叶酸水平降低和同型半胱氨酸水平(HCY)升高，引发多种疾病。
通过基因检测可以确认不同叶酸代谢酶的变异状况，判断其是否存在叶酸代谢障碍，从而有计划地制定相应对策，弥补其不足。目前主要检测下述三个酶的改变。见下表:
在上述三种代谢酶中，MTHFR(5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶)是叶酸代谢系统中的关键酶，也是导致叶酸代谢障碍的主要酶。该代谢酶可催化5,10-亚甲基四氢叶酸转变成5-甲基四氢叶酸，使之能为同型半胱氨酸提供甲基蛋氨酸。但不同人种、地区和年龄的人，在其体内该酶的活性有所不同，导致叶酸代谢能力的不同。
上图显示，不同人群和在不同国家地区，叶酸代谢障碍人群比例是不同的，其中以墨西哥叶酸代谢障碍人群最高32%，中国北方叶酸代谢人群为20%左右。
此外，叶酸代谢障碍在我国分布极不均衡，总体呈北高南低，高风险人群在黄河流域约占35%，长江流域约占20%，珠三角流域约占10%;叶酸代谢障碍在各民族间也有显著差异，汉族及北方民族居高。
那么让叶酸代谢障碍风险人群服用叶酸是否安全?
英国食品研究所2007年在《英国营养学杂志》上发表的“Review Article Folic acid metabolism in human subjects revisited:potential implications for proposed mandatory folic acid fortification in the UK”研究介绍，如果叶酸添加过多会导致大量没被吸收的叶酸进入血液，未经代谢的合成叶酸有可能引起许多健康问题和潜在危害。
食品研究所的Sian Astley博士进一步解释，“在面粉里添加合成叶酸可能会减少婴儿神经管发育缺陷病例，但仅用英国“强制性”添加叶酸推荐量的一半剂量就会使肝脏饱和，没被吸收的叶酸在血液中流动。这对因白血病、关节炎、异常怀孕的妇女、有肠癌家族史的男性、动脉阻塞和维生素B缺乏而接受治疗的所有人都会引起健康问题。未被吸收的叶酸对人体可能造成的有害影响需要20年才能显现出来”。目前对待叶酸代谢严重障碍者有一个方案,就是加倍服用叶酸，实际上这是不可取的。
6S-5-甲基四氢叶酸钙(叶源酸)不受叶酸代谢酶基因多态性的影响而直接被身体吸收利用，不会带来未代谢的叶酸，所以适用于各种人群，包括:健康人群、亚健康人群、疾病人群和特殊人群(孕妇等)，具有非常广泛的使用范围。目前国内已允许应用到调制乳粉(包括孕产妇和儿童)和固体饮料中。
