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文/肖桂荣 首发于2021年2月26日《中国审计报》健康人生版面《让罕见病患者不再孤单》，有删减。 您有没有听说过“渐冻人”、“瓷娃娃”、“不食人间烟火的孩子”？也许有，也许没有。 “渐冻人”是肌萎缩侧索硬化的俗称，一种罕见病，会导致脑和脊髓中的某些神经细胞逐渐死亡，症状表现为肌肉无力、僵硬，随着疾病进展，出现呼吸、进食、说话困难，还可能导致死亡。“瓷娃娃”是脆骨病或者成骨不全症，是一种先天性遗传病，也是罕见病，此病的治疗非常困难，患者即使受到轻微的外力也可能骨折。随着骨折不断地发生，最终导致残疾甚至出现生命危险。“不食人间烟火的孩子”从出生就不能喝妈妈的奶，不能品尝酸甜苦辣，不能吃普通的大米白面，否则可能变为智残、脑瘫，甚至死亡。他们患有苯丙酮尿症，此病虽是近7000种遗传病中少数几个可控的病种之一，但治疗花费昂贵。很多不富裕的家庭无法承担持续购买特殊食物的费用，使患儿因不能坚持治疗而出现智力障碍。 这些只是上千种罕见病之一，他们也仅仅是罕见病患者大家族里的小小缩影。每一种罕见病，每一个名字的背后都抒写着一个生命与疾病抗争的血泪史，无助又无奈。 任重而道远 罕见病在我国尚没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。罕见病，简言之就是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。 与常见病、多发病相比，罕见病又的确罕见。由于罕见病的种类多，患病率低，每种罕见病的患病人群稀少，不要说在基层医院，就是在大医院里，临床医生也很少遇到罕见病患者。纵然遇到罕见病患者，也极容易与某些常见病相混淆，从而导致罕见病的漏诊和误诊。一旦错过最佳诊疗时机，罕见病患者的生存几率和治疗质量都会明显下降。 治疗罕见病的药物少之又少。罕见病的市场需求少、研发成本高，从事罕见病药物生产的企业几乎没有利润可言，进而导致极少数制药企业关注罕见病治疗药物的研发。已上市的治疗罕见病的药物相较于罕见病相比，远远不能满足治疗需求。罕见病患者确诊后，又面临无药可医、一药难求的窘境。所以有人说，“从事罕见病诊疗的医生和治疗罕的药物比罕见病更罕见。” 《2019年中国罕见病综合社会调研》对全国44761名医务工作者调研显示，有65.9%的受访者不了解罕见病，38.5%的受访者从未诊治过罕见病，只有12.5%的受访者熟悉国家罕见病政策，有43.1%的受访者表示罕见病医疗信息获取困难。公众对罕见病存在更大误解，普遍认为罕见病离自己很遥远，罕见病患者是社会的负担。 由此可见，我国对罕见病的诊断和治疗任重而道远。人们普遍没有意识到：即使是极少数的患者群体，也有拥有健康生活的权力。 众人拾柴火焰高 近年来，我国对罕见病的关注度不断上升。罕见病的培训工作逐步拓宽，培训对象由各大综合性医院的医疗从业人员拓展至中医范围内，从而加强了中医医师对罕见病的认知及诊疗水平。在确有疗效的罕见病病种上，鼓励开展中医、中西医结合队列研究。随着中医药政策的逐步落地，中医药在罕见病的诊疗中将发挥更大的自身优势。与西医相比，中医、中西医结合治疗罕见病的发展前景将更好，治疗费用也明显降低。 越来越多的社会团体、公益组织也开始关注罕见病患者，在医疗救助、行业发展、社会倡导等多方面汇集力量，多渠道、多种方式地为罕见病患者提供更切实有效的帮助。 作为个体，我们每个人都应该尊重罕见病患者，不因其疾病症状古怪而嘲笑、歧视或者厌恶他们。只有全社会都行动起来，才能汇成一股力量，让更多的罕见病患者走出困境，步入新的生活。 每一个生命都有存在的意义，正像每一片树叶都渴望拥抱阳光。对于每一个罕见病患者和他们的家庭，如何正视自己的现实，尽可能独立自主地生活，最大程度地融入进社会，是他们一生的必修课。即使再苦再难也要坚持，随着科学技术的进步，一些罕见病已经有药可治。随着社会保障制度的完善，必将有更多的罕见病及其治疗药物纳入医疗保障范畴，罕见病患者及其家庭不再因高昂的医疗费用而听天由命或者望药兴叹。 【作者近期作品】 通过写作，认识世界，快乐自己，结交朋友
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