NCBI官方基因组坐标转换工具本文转载自网上教程 (1) Remap基本介绍 直接贴上网址:(http://www.ncbi.nlm./genome/tools/remap)。打开之后直接来到“Assembly-Assembly”菜单,如图1 image.png 该菜单下面包含三个数据选择框:Genome Information; Remapping Options; Data. 首先需要在Genome Information下面选择物种信息和需要转换的基因组版本。这里需要说明的是直接点击空白框不会出现下拉菜单,需要先输入索引词,比如我要转换的基因组来自人类,就先输入”Homo”, 就可以看到想要的结果。接下来就是在”Source Assembly”和”Target Assembly”中分别选择当前基因组版本和目标基因版本。这里我们以GRCh37.p13转换到GRCh38.p7为例 (目前NCBI dbSNP数据库仅保存这两个版本的基因组坐标)。如图2,选中对应坐标,点击即可。 image.png 接下来的”Remapping Options”只要使用默认参数即可,无需进行更改。 (2)Remap数据输入格式 最关键的是最后一步”Data”的选择。主要有两个注意事项:数据输入格式和数据文件的制作。网站中提供的数据输入格式有很多,但我这里推荐使用”BED”类型格式输入。”BED”文件格式有专门的网站介绍,因为该格式能被很多生信软件识别,读者可以参考UCSC网站对其的具体说明(https://genome./FAQ/FAQformat.html#format1)。简单来说,”BED”文件只包含三列即可:Chromosome, Start position, end position. 对于SNP来说,它的位置只有一个,如rs782212的GRCh37.p13位置为chromosome 1,72945666。那么该如何在BED文件中存储它的位置呢?对于SNP,Remap的规则是在”end position”中存放对应位置,”start position” 只需在”end position”基础上减去1即可。其他类型的突变,只需传入有chr,start,end 的bed文件或这输入坐标即可,如图3: image.png 点击”Submit”后,等待页面自动更新后即可出现结果页面,如图4。 image.png (3)Remap结果展示 我们可以以Excel的格式下载结果文件,点击”Download Full Mapping Report”即可。Remap给出的结果十分丰富,每一个input在输出的文件里存储一行,前12列以”source”开头的是坐标转换之前的信息,后面6列以”mapped”等开头的是转换后的信息,其中”mapped_id”, “mapped_start”和”mapped_stop”是我们需要的关键信息。 image.png |
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