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王共强 主任医师 硕士生导师 肝豆状核变性，又称Wilson病（Wilson’s disease，WD），是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。WD会导致患者体内铜过度储积，主要影响肝脏和大脑的基底神经节，也会影响其他器官系统。在体内铜储积到过高的水平之前，患者可能不会表现出明显的症状。WD的症状可能广泛存在，影响肝脏、神经系统、大脑、眼部或其他器官。 WD是少数可治疗性遗传疾病之一，WD一经诊断，则需终身治疗，因为停止治疗意味着铜将再次积聚。治疗手段主要包括饮食控制、药物治疗和肝脏移植等。若能早期诊断，早期启动低铜饮食和排铜治疗，患者可实现疾病缓解，并可获得良好的生活质量和与正常人近似的生存期，无须肝移植。但临床上经常遇到治疗过程中存在诸多误区导致病情延误反复加重，严重者甚至危机生命。 肝移植只适用肝豆并发急性肝衰竭和肝癌的一种拯救生命的无奈治疗方法。由于肝豆病友要长期终身驱铜服药，有的病友会认为“长痛不如短痛”，不如干脆一移了之。其实，肝移植治疗也并非一劳永逸的。
所以需做好足够的心理准备、权衡利弊才能作出科学的决策！ 肝豆患者使用锌剂主要目的是干扰肠道再摄取铜回吸收，不能络合肝脏、脑内等组织内致病铜。与其他螯合剂联合应用是否能提高疗效尚不清楚，但为避免抵消锌剂作用，螯合剂应在不同时间给药。应用锌剂治疗可通过临床症状和生化学改善以及检测24小时尿铜代谢量来监测疗效。长期持续治疗期间，尿铜排泄量应< 1.6μmol/24 h。此外，若治疗有效，非铜蓝蛋白结合形式的铜水平应下降。可见、单一锌剂应用只能减少机体铜吸收，不能真正起到排铜作用。 血清铜由90%以上的铜蓝蛋白结合铜（每毫克铜蓝蛋白含3.15 μg铜）及非铜蓝蛋白结合铜（游离铜）构成，游离铜正常浓度＜15 μg/dl。铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病主要是以结合铜状态存在。血清中与白蛋白和氨结合的铜可由尿排出，间接反映血清游离铜的水平。人体通过肾每天排泄不到摄取铜的3%，正常人尿铜水平多＜40 μg/24 h。尿铜只是反映血液循环中游离铜的含量，不能真正反映肝脏、脑等病变组织中结合铜的含量。由于每天不同时间尿液中的铜含量变化很大，因此不能用单次尿液标本检测尿铜，而应测定24小时尿的总铜量，24小时尿铜对肝豆状核变性的诊断和治疗检测均有重要意义。另外，24 h尿铜受尿量收集、容器是否含铜、尿量计量准确性及肾脏排泄功能等因素的影响，不适于肾功能不全及衰竭的患者。 目前青霉胺是我国治疗WD多种类型患者的临床一线用药。研究显示WD患者接受治疗后，尿铜排出量增加，但尿排铜量随疗程有下降趋势，服药6个月以上则尿排铜量减少，服药1年者排铜减少更为明显。可见单一青霉胺长期应用排铜疗效下降，这容易导致病情加重的，因此，长期服药排铜治疗过程中需要每3~6个月专业医生进行一次药物疗效检测和病情评估。 不少肝豆病友会担心西药的副作用而改用选择用中草药来治疗，必须在专业医生指导下谨慎选用。因为中草药使用不当还会导致肝损害病情加重。中草药不是无毒性和副作用的，伤肝的中草药也是很多的。俗话说“是药三分毒”，不论是中药或是西药，都有一定的毒副作用或不良反应，而且药物要在肝脏内分解代谢，用药不当会加重肝脏负担，尤其是长期用药，给肝脏的负担更重。生活中有人认为中草药完全无毒副作用，甚至当成保健品滥用。另外，由于单一中草药驱铜疗效偏弱，需要联合西药增强疗效。万不可以长期单一应用中草药而贻误病情。 |
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