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推荐：江舜尧 编译：美少女 编辑：马莉 美国特种外科医院Laura T. Donlin等学者于2019年4月18日在风湿病学顶级期刊《Nature Reviews Rheumatology》上发表题目为《Insights into rheumatic diseases from next-generation sequencing》的文章。 该文章对目前下一代测序技术（Next-generation sequencing，NGS）在风湿病学研究上已取得成果进行了重要综述并对下一代测序技术在风湿病学方面的应用进行了展望。 文章摘要 由于风湿病有着复杂的病理，人们对其成因无法形成较为全面的见解，因此，对风湿病的治病机理的研究一直是一个挑战。下一代测序技术（Next-generation sequencing，NGS和相关的多组学技术、如转录组学、表观遗传学和基因组学在基因表达、环境响应的表观遗传改变以及遗传变异上能够提供前所未有的全基因组视角上的图景。将综合的NGS应用方案用于精细标注表型的临床患者样本分析，或许可以解答某些风湿病的致病机理从而能够鉴定新的治疗靶点并巩固风湿类疾病的诊断和治疗的精准用药方式。本篇综述提供了下一代测序技术的有效性，展示了下一代测序技术在风湿类疾病上已取得的重大成就并对下一代测序方法可能产生新洞察的方向和产生重大影响的领域进行了展望。 要点 1. 下一代测序技术能够在基于环境因素和遗传互相作用的风湿病致病机理方面提供深刻的见解。 2. 转录组学研究揭露了与疾病相关的通路和在风湿性疾病当中出现的新的致病细胞类型。 3. 表观遗传学揭露了一种可能能够解释慢性疾病的记忆机制并识别出了与在特定等位基因上的增强子包庇的疾病相关的等位基因变异。 4. 全基因组测序和外显子测序揭露了在罕见的孟德尔自发炎症疾病中的常见的突变。 5. 下一代测序技术毫无疑问地会助力于风湿疾病学的精准用药。 文中主要图片说明 图1 | NGS的应用领域总结 图2 | 应用转录组学以获得风湿病学上的洞见并提出新的治疗方案 图3 | 应用表观遗传学以获得风湿病学上的洞见 图4 | 应用于精准医疗的下一代测序技术 表1 | 最常用的NGS平台对比 |
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