【原】妇产科学-产前诊断

产前诊断

一、产前诊断的对象

·       羊水过多或者过少。

·       胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。

·       妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。

·       夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。

·       曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。

·       年龄达到或超过35周岁。

二、产前诊断的疾病

·       染色体异常

·       性连锁遗传病

·       遗传性代谢缺陷病

·       先天性结构畸形

三、产前诊断的方法

·       观察胎儿的结构

·       染色体核型分析

·       基因检测

·       检测基因产物

·       绒毛穿刺取样

·       时间：8~10 周

·       方法：

• 经阴道（transcervically）

• 经腹（transabdominally）

·       绒毛穿刺取样

·       优点

·       妊娠早期检查

·       诊断率99%

·       流产率1%

·       5~7天获得结果

·       缺点

·       胚外组织

·       不能区分胎盘嵌合体

·       仅获得细胞，不能检测AFP

·       不能诊断NTD

·       羊膜腔穿刺术

·       时间：15～17周

·       方法：经腹或经阴道

·       用途：细胞、染色体或AFP检测

·       经皮脐血穿刺术

·       时间：19~21周

·       超声引导下脐带穿刺，获取胎儿血

·       检查时间2~3天

·       指征：

·       要求快速

·       羊水穿刺失败

·       合并干预

四、实验室诊断技术

五、超声产前诊断

·       超声诊断的出生缺陷的特点：

·       出生缺陷必须存在解剖异常

·       超声诊断与孕龄有关

·       胎儿非整倍体畸形往往伴有结构畸形

六、磁共振产前诊断

磁共振的产前诊断

部位	MRI的作用
中枢神经系统	显示脑部的成熟与结构的关系 诊断中枢神经系统的畸形
颈部肿块	评估胎儿气道，制定出生时的处理预案
胎儿胸部疾病	直接分辨肝脏疝入的部位和程度
胎儿腹腔畸形	有助于区分近端和远端小肠

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内科学

内科学在临床医学中占有极其重要的位置，它是临床医学各科的基础学科，所阐述的内容在临床医学的理论和实践中有其普遍意义，是学习和掌握其他临床学科的重要基础。它涉及面广，包括呼吸、循环、消化、泌尿、造血系统、内分泌及代谢、风湿等常见疾病以及理化因素所致的疾病。与外科学一起并称为临床医学的两大支柱学科，为临床各科从医者必须精读的专业。