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来源：作者提供 患者女，37 岁，因「日间嗜睡，情绪激动后全身无力 1 年」入院。 现病史：患者 1 年前无明显诱因开始出现日间嗜睡，经常在看手机、坐车、走路、吃饭等时候困意明显，日常生活及工作明显受影响，情绪激动（大笑）后全身无力，伴猝倒发作。自诉睡眠质量差，入睡前出现幻觉，入睡后打鼾，否认憋醒。无意识障碍，无四肢抽搐及麻木不适。 当地医院考虑「睡眠呼吸暂停综合征」，建议转上级医院行相关检查进一步确诊，遂来我院就诊。发病来，食欲可，体重有所增加（6 kg），大小便如常。 既往史、个人史、家族史无特殊。 查体：体态偏胖，余查体未见明显异常，神经系统查体未见异常。 病例分析： 结合患者病史，不排外睡眠呼吸暂停综合征（SAHS），SAHS 由于夜间低通气及呼吸暂停引起频繁夜醒从而导致睡眠效率低下，可以出现白天嗜睡的情况。建议完善全夜视频多导睡眠图（PSG）以明确患者是否患有 SAHS。 此外，患者自诉情绪激动后全身无力，伴摔倒在地，有时候会出现突然入睡的情况，对于这种发作性、突发性的情况，还需考虑癫痫可能，常规或长程 EEG 监测有助于排除癫痫发作。 完善相关检查，三大常规、肝肾功能、血糖血脂、甲功等均未见异常。12 小时脑电图：正常，未见癫痫波。 PSG 示：睡眠潜伏期缩短（3.2 分钟），在睡眠开始 15 分钟以内就出现快速眼球运动（R 期的标志），睡眠结构紊乱；夜间轻微呼吸暂停、低通气现象，但未达到睡眠呼吸暂停综合征的标准。 PSG 用于同步记录多种生理参数和行为变化，是诊断睡眠障碍的重要方法。睡眠潜伏期是指上床准备睡觉到入睡的时间，我们都知道，成人睡眠分期包括清醒期、N1 期睡眠、N2 期睡眠、N3 期睡眠、R 期睡眠。人类正常睡眠一般是由浅睡眠期到深睡眠期再到浅睡眠期，反复几个周期。 但该患者 PSG 显示快速进入到了 R 期，这不符合正常的睡眠规律。 再次回顾病史，结合患者检查结果，都指向一种可能——发作性睡病！ 神经电生理医生建议患者完善多次睡眠潜伏期试验 ( MSLT)。MSLT 有助于发作性睡病的诊断，通过监测 5 次小睡，每隔两小时让其小睡 20 分钟，监测 20 分钟之后，让患者保持清醒直到下次小睡，共进行 5 次。 经历 5 次小睡后，终于等到了结果，与预期差不多，患者平均睡眠潜伏期明显缩短，并且出现 2 次睡眠始发 REM 睡眠现象（SOREMP），已经达到了发作性睡病 1 型的诊断标准。 即需要同时满足:
最终患者诊断为发作性睡病。 那么，回到文章的开始，结合视频，为什么患者大笑后就容易出现摔倒？ 发作性睡病伴有猝倒发作，其特征是在有激动、大笑、惊吓、恐惧、愤怒等情绪时全身肌肉突发无力而跌倒，反射消失，但意识清楚，持续数秒到数分钟。 研究表明情感诱发的猝倒涉及到脑干神经通路的异常调节及高级神经情感中枢（如杏仁核）的参与，推测情感刺激内侧前额叶皮质后作用于杏仁核，杏仁核信号输出抑制脑桥被盖区核团继而抑制脊髓运动神经，此通路对肌肉张力的调节是猝倒发作神经环路主要病理基础。 这就可以解释患者的所有症状了。 诊断明确后，给予哌甲酯（中枢系统兴奋剂）治疗患者日间过度嗜睡；氟西汀（抗抑郁药）治疗患者猝倒症状。 发作性睡病（narcolepsy） 发作性睡病是一种少见的慢性睡眠障碍性疾病，多于儿童或青少年时期起病，主要临床表现为不可抑制的日间嗜睡、猝倒发作、睡眠瘫痪及睡眠幻觉四联症。其患病率在不同区域、不同种族间存在差异，全球患病率为 0.03%～0.16% ，通常于 10～20 岁起病。 首发症状通常是白天不可抗拒的睡眠发作，表现为在不恰当的时间和地点进入睡眠，小睡可以暂时缓解嗜睡。其既可以独立出现，也可以和其他一个或几个症状同时出现。 猝倒发作与嗜睡常同时起病，也可在出现睡眠发作症状后数年起病。临床分为伴有猝倒的发作性睡病和不伴有猝倒的发作性睡病，后者占 10%～50%。 睡眠麻痹见于 50%～80% 的伴有猝倒的发作性睡病患者。发生在将入睡或刚睡醒时，表现为意识清醒状态下，出现除眼外肌和呼吸肌以外的全身躯体活动不能和言语不能，持续数秒到数分钟，患者可能极为恐惧，随后完全觉醒或再入睡。 入睡前幻觉见于 70% 的伴有猝倒的发作性睡病患者。在清醒至睡眠的移行过程中或觉醒时，出现鲜明的梦境样幻觉。其他症状包括夜间睡眠紊乱、REM 睡眠行为障碍、周期性肢体运动、阻塞性睡眠呼吸暂停、体重增加、情绪异常等。 研究发现伴有猝倒的发作性睡病患者中超过 90% 的患者下丘脑分泌素（hypocretin）水平降低（< 110 pg/mL）。下丘脑分泌素由下丘脑后外侧神经元分泌，对维持觉醒状态有重要调控作用。在清醒期下丘脑分泌素能够促进运动，而在睡眠期可以抑制运动，如果下丘脑分泌素缺乏，患者清醒期表现为抑制运动，就会出现猝倒。 |
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