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神经纤维瘤病（NF）是源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病。1987年美国国立卫生研究所根据该病的临床表现、细胞生物学和分子生物学特点将其分为两种类型：Ｉ型神经纤维瘤病（NF1）；Ⅱ型神经纤维瘤病，即双侧前庭神经纤维瘤病。 流行病学：NF1较多见，约占神经纤维瘤病的90％，主要累及周围神经，发病率为1/2500-1/3000，新生儿到老年均可发病，约1/3病例发生在13岁以前，母系遗传多于父系遗传，但整体发病在种族间、性别间无明显差异。 临床表现：NF1临床表现多种多样，可累及多个器官和系统，其中牛奶咖啡斑、腋窝和腹股沟区的雀斑样褐色斑、多发弥散分布的皮下神经纤维瘤、虹膜的Lisch结节等均为其特征性表现。牛奶咖啡斑几乎见于所有患者，出生时即可见，开始数量少，颜色浅，随后数量逐渐增多，颜色变深，在摩擦部位（如患者腋窝和腹股沟区）可出现雀斑样褐色斑；皮下多发性神经纤维瘤呈孤立结节状或串珠状生长，大小不等，数量可达数十个甚至数千个，病变累及范围广泛，但以躯干及下肢多见,肿瘤较大时因重力作用而下垂呈“囊袋”状；Lisch结节是起源于神经脊组织的色素细胞虹膜错构瘤样病变；骨骼系统表现有脊柱侧弯、椎骨发育不良、假关节形成、身材矮小、生长过度等；心血管系统表现有高血压、肾动脉狭窄、颅内动脉瘤及先天性心脏病等；神经系统表现有丛状神经纤维瘤、中枢神经系统胶质瘤、恶性周围神经鞘瘤等。恶性周围神经鞘瘤是导致患者早期死亡的最主要原因；50％ -75％的患者有学习困难。 病理：神经纤维瘤病病理组织学分为结节型、丛状型及弥漫型，结节型组织形态及镜下改变与孤立性神经纤维瘤无异；丛状神经纤维瘤病组织形态观察可见肿胀增生的神经纤维扭曲变形，神经纤维间黏液基质增多，神经纤维分离疏散，神经束膜和神经外膜来源的梭形细胞弥漫分布于周围软组织；切开弥漫性神经纤维瘤见肿物真皮和浅筋膜之间增厚变硬，充满灰白色瘤组织，与周围组织界限不清，沿结缔组织间隔生长于脂肪细胞间。 诊断标准：适用于除儿童以外的人群。患者临床表现符合以下7项中任两项或两项以上即可诊断为NF1：(1)6个或6个以上牛奶咖啡斑，其中青春期前最大直径达5mm以上，青春期后最大直径达15mm以上；（2）两个或多个任一类型神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤；（3）腋窝及腹股沟等皮肤皱褶处雀斑；（4）视神经胶质瘤；（5）2个或多个Lisch结节；（6）明确的骨骼疾患，包括蝶窦发育不良，伴或不伴假关节的长管状骨皮质变薄；（7）直系亲属中有确诊的NF1患者。 治疗：目前尚无一种有效的疗法能够预防或逆转NF的特征性病变。医学治疗主要集中在遗传咨询及对可治疗的并发症的早期发现。对于并发症的处理主要是对症治疗，传统的方法有外科疗法、激光治疗、放射疗法、化学疗法等。 超声表现：NF1周围神经病变声像图表现分为3型：多发结节型、丛状型、弥漫型。 结节型神经纤维瘤病：与其它神经纤维瘤相似，沿神经走向分布、大小不一的纺锤形或结节状低回声，边界清楚，无包膜，部分发生于神经干的肿瘤上下端与神经干连续，相连续处神经干增粗、束状结构模糊且与肿瘤分界不清；CDFI：见点条状血流。 丛状型神经纤维瘤病：超声表现为沿神经干分布的多发低回声结节，部分中央见高回声，呈“靶环”征，结节间由增粗扭曲的神经相连，呈“蠕虫状”，CDFI显示血流信号稍丰富。 弥漫型神经纤维瘤病：超声显示病变区域皮下组织及脂肪层明显增厚，可见呈细条索样、结节样低回声的肿瘤组织弥漫穿插分布于高回声脂肪之间，无明显边界，典型者呈“水草样”或“羽毛状”。CDFI显示血流丰富，呈条状垂直于皮肤。 Ⅰ型神经纤维瘤病典型外观：咖啡斑和皮下数不清的神经纤维瘤，凭外观就可以诊断（图像由我科卢剑医师提供） 结节型神经纤维瘤病:与其它神经纤维瘤相似，上面两幅图皮下见大小不一的纺锤形或结节状低回声，边界清楚，无包膜，下面两幅图见与尺神经相连的多发低回声；CDFI：见点状血流。 丛状型神经纤维瘤病：超声表现为沿神经干分布的多发低回声，右图中央见片状高回声， CDFI显示血流稍丰富。
弥漫型神经纤维瘤病：皮肤见雀斑样褐色斑，超声显示病变区域皮下组织及脂肪层明显增厚，可见呈细条索样低回声和高回声间隔分布，呈“水草样”或“羽毛状”。CDFI显示血流丰富，呈条状垂直于皮肤。（图片由江华人医李福平医师提供） 参考文献： 陈涛．Ⅰ型神经纤维瘤病周围神经病变的超声诊断．中华医学超声杂志：电子版，2012，9（10）：858-860． 章建林, 江华. 神经纤维瘤病的研究进展. 中国美容整形外科杂志,2005, 16(4):240-242. 欢迎阅读本公众号其它文章: |
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