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染色体是生物体的遗传物质，是基因的载体。我们常说宝宝眼睛像爸爸，嘴巴像妈妈就与其密切相关，人类具有46条染色体，按照大小和形态分为23对，第1至22对为常染色体，为男性和女性共有的，第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。在临床上染色体方面的疾病也不少见，那么染色体倒位是什么意思呢？ 染色体倒位概述 染色体倒位是指在同一染色体上某一个片段发生180°的颠倒后重接，造成染色体上基因顺序的重排。 如果颠倒的片段包括着丝粒在内称为臂间倒位，不包括着丝粒的倒位称为臂内倒位，倒位了的染色体称为倒位染色体。若一条染色体的直线区段顺序为abcde，由于某种原因断裂为3个片段：a，bc，de，中间的片段bc旋转180°成为cb，再与ab及de相连接，形成的一条倒位染色体是acbde。故倒位仅改变了基因间的连锁程度，基因数量无增减。 每条染色体都可以发生倒位，但发生率很低，一般为0.05%~0.09%。9号染色体倒位在人群中较为常见，其发生率为1.0%。临床上，倒位以臂间倒位多见。臂间倒位在新生儿中发生率约为0.012%~0.07%，多见于2号和8号染色体。在不育人群中，臂间倒位的发生率为13%，明显高于正常人群。 染色体倒位的类型 臂内倒位区段在染色体的某一个臂的范围内，臂间倒位的倒位区段内有着丝粒，倒位区段涉及染色体的两个臂。例如，某染色体各区段的正常直线顺序是abc·def，则acb·def是臂内倒位染色体，adc·bef是臂间倒位染色体。 染色体倒位会有什么后果 染色体倒位不可以治疗纠正，如果倒位携带者想生育后代，若倒位不影响基因的表达，那么也不会影响后代的健康和发育，若倒位引起重要基因的断裂或部分缺失、配子生成障碍和减数分裂重组产生染色体不平衡配子，那么就会导致生育的后代出现先天畸形以及智力障碍的问题，也可能发生不孕不育、胚胎发育异常及流产。 |
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