【原】超全汇总！那些与乳腺癌有关的检查，究竟怎么选？

随着生活水平和生活压力的增大，乳腺癌成为女性常见的恶性肿瘤，其发病率和死亡率分别位列我国女性恶性肿瘤的第1位和第4位，对女性的健康造成了极大的威胁。

近年来，随着人们对乳腺癌的深入了解，很多女性朋友也越来越关注乳腺健康，乳腺筛查也逐渐被重视起来。

不过，很多人表示：

检查设备这么多，选哪个？

每年都要做乳腺B超吗？

检查会不会疼？

基因检查靠谱儿吗？

……

今天，我们就乳腺癌相关的检查做了一个超全汇总，以帮助大家在检查前理智选择。

乳腺钼靶X线检查

乳腺钼靶 X 线检查已广泛应用于 40 岁以上女性乳腺癌筛查，是迄今唯一已被证实可以降低乳腺癌病死率的筛查方法。乳腺 X 线检查尚未进行年龄限定，对于20-40 岁的女性，若无症状、临床乳腺查体阴性、无高危因素，建议每 1-3 年行临床乳腺查体，并提高其乳房自我健康保护意识，不建议行乳腺 X 线检查。

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优点

乳腺钼靶成像速度快，照射剂量低，图像对比性也较高，目前钼靶后处理技术较为先进，可清楚显示病灶钙化分布、形态及大小等。

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缺点

乳腺钼靶X线检查对致密性乳腺癌密度对比性较低，易漏诊，胸壁乳腺肿物也易漏诊，必要时可配合乳腺触诊反复定位检查。

乳腺超声

如果患者有以下情况，推荐超声检查。

• 实性肿块、复杂型囊肿；

• 年龄＜30岁，持续性、自发性、单侧、单导管、血性、浆液血性乳头溢液；

• 年龄＜30 岁，乳腺肿块、腺体非对称性增厚或结节、乳腺皮肤改变 (炎性乳腺癌、乳腺 Paget 病)；

• 年龄≥30岁，乳腺肿块、腺体非对称性增厚或结节、乳腺皮肤改变 (如炎性乳腺癌) ，持续性、自发性、单侧、单导管、血性、浆液血性乳头溢液。

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优点

乳腺超声检查可清楚显示病灶内部结构、血流信号，对较大钙化灶显示也较好，诊断敏感性及特异性也较高，同时其简便、安全、无辐射，检查费用也相对较低，普及范围也较广。

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缺点

对细微病灶分辨率相对不足，微小钙化灶显示能力也较差，漏诊率较高。

乳腺MRI检查

当乳腺 X 线检查或超声检查不能确定病变性质时，可考虑进一步行乳腺MRI检查，以提高早期乳腺癌检出率。

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优点

乳腺MRI能显示多病灶、多中心或双侧乳腺癌病灶，为制定手术方案提供更可靠的依据，并能同时显示肿瘤与胸壁的关系、腋窝淋巴结转移情况等，对拟行保乳术患者提供影像学参考依据。

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缺点

• MRI对于乳腺癌分期的缺陷：由于磁共振的高灵敏度，有时可能造成假阳性。

• MRI检查成本高，操作较复杂，不适合用于大范围的乳腺癌筛查。

• 如体内安装起搏器、外科金属夹子等铁磁性物质；患有幽闭恐惧症及造影剂过敏，不能俯卧位检查者都不适合做乳腺MRI。

基因检测

近年来，基因检测被广泛应用于肿瘤的筛查与治疗当中，乳腺癌基因检查也备受关注。

与乳腺癌相关的基因检查包括：BRCA基因检测、OncotypeDX®基因检测（21基因检测）、MammaPrint®基因检测（70 基因检测）以及EndoPredict®基因检测，其中BRCA基因检测可用于健康人群的筛查中，应用也最为广泛。

BRCA 基因检测有什么意义？

对于健康人群: 研究表明，BRCA1/2 基因突变携带者行双侧乳腺预防性全切除术可降低 90%乳腺癌发生风险，因此 NCCN 指南建议针对于携带BRCA1/2 基因致病性突变的健康女性，可考虑行双侧乳腺预防性全切除术。

对于已确诊人群：

• 基因突变的肿瘤患者对侧乳腺癌风险增加，且使用铂类药物化疗效果更显著。

• BRCA 突变对 PARP （多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶）抑制剂格外敏感，作为针对BRCA1/2基因突变的靶向药物，目前FDA批准上市的PARP抑制剂主要有奥拉帕利、他拉唑帕尼。

推荐哪些人做BRCA 基因检测？

虽然BRCA基因检测确实能指导健康人群提前预知乳腺癌风险，但其成本较高，并不代表所有人都需要做。

以下七大高风险人群，携带BRCA1/2致病性突变的可能性较大，强烈推荐其进行BRCA1/2胚系突变的检测。

• 家族中有已知的 BRCA1/2 有害突变；

• 乳腺癌（任意年龄）且有家族史；

• 早发性乳腺癌（≤45岁）；

• 乳腺癌（≤50 岁至少2个原发病灶）；

• 三阴性乳腺癌（≤60岁）；

• 上皮卵巢癌；

• 男性乳腺癌。

参考文献

[1] 张 瑾, 陈 薇, 刘 蕾. 2017 年 《NCCN 乳腺癌筛查和诊断临床实践指南》( 第 1 版) 更新与解读.中国全科医学，2017.

[2] 基因检测在乳腺癌中的应用.