【原】找到了，导致自闭症的罪魁祸首可能是它！

北医脑健康 2021-07-20

展开全文

作者 / Maria Cohut, Ph.D.

编辑 / 嗨脑仁

哪些因素会导致自闭症？此前，研究人员一直存在争议。

但目前的一项新研究表明，独特的基因突变可能在早期大脑发育中起关键作用，从而导致自闭症：

自闭症，科学家和医生通常将其称为“自闭症谱系障碍（ASD）”，专家们认为自闭症是一种“发展障碍”，其特征通常在儿童时期就可以被发现。

对于某些人来说，这些特征并不是他们日常生活的障碍。但更多的人会因此与周围人的交往产生困难。

在这种情况下，医生可能会建议进行干预训练。包括参加认知行为疗法（CBT），行为管理疗法或社交技能培训。也可能建议在适当的时候服用一些药物，例如抗抑郁药或抗焦虑药。

根据世界卫生组织（WHO）的数据，全世界每160名儿童中就有1名患有自闭症。尽管如此，科学家仍然不确定究竟是什么因素导致了自闭症。

北卡罗来纳大学（UNC）医学院的一项新研究表明，驱动大脑皮质早期发育特征的基因突变可能在自闭症中起关键作用。

科学家们在小鼠中进行了研究，并评估了从人类那里收集的遗传信息后，得出结论：

“自闭症可能是由大脑皮层刚开始构建时就发生的破坏引起的。”

——Prof. Eva Anton

早期大脑发育的基因关键

该研究小组专注于大脑皮层，因为在人类中，大脑的这一部分调节着更高阶的功能，例如：言语，意识和记忆。

科学家们尚未确切了解大脑皮层如何发育，但他们确实知道，一种称为放射状神经胶质细胞的前体细胞（后来分化为专用细胞）是早期皮质发育的关键。

北卡罗来纳大学（UNC）的研究人员发现一种名为Memo1的基因破坏了放射状神经胶质细胞的模式（其基础过程以及新的脑细胞的整个初始组织）。

以前的研究发现，人类MEMO1的突变有时与自闭症有关。但是，尚不清楚该突变是否或如何导致自闭症。

对于当前的研究，Anton教授及其同事在皮质发育的早期阶段删除了小鼠的Memo1基因，希望找出对大脑有什么影响。

在这样做之后，神经胶质细胞的被破坏，这种模式通常会被同名基因编码的Memo1蛋白的作用保持稳定。没有它，放射状神经胶质细胞产生的支架过度分支，并改变放射状神经胶质细胞本身的铺层。这导致了新的脑细胞的混乱，其中一些完全陷入了错误的位置。

人类的基因突变

根据现有研究，Anton教授和研究小组指出，一些自闭症儿童的大脑中存在类似类型的神经细胞混乱。

根据他们在啮齿动物中的发现以及先前人类研究提供的线索，研究人员随后继续分析了自闭症患者中MEMO1基因的突变，这些患者表现出典型的行为并且也患有智力障碍。

通过这样做，研究小组发现该基因在人类中的突变编码了MEMO1蛋白的缩短形式，正如文中指出的那样，“导致MEMO1的功能丧失”并影响了胶质细胞放射状的发展。

此外，当研究人员再次查看小鼠时发现，那些啮齿动物表现出某些行为，例如对探索缺乏兴趣，与自闭症的某些典型行为一致。

Anton教授说：“对于诸如ASD之类的大脑发育障碍，重要的是要了解问题的根源，即使我们距离矫正子宫内发生的发育障碍还差得很远。如果我们要真正找到这些疾病的根本原因，并最终制定出更好的诊断或治疗策略，我们需要这些基础知识。”

嗨脑仁说

这些发现将来可能会为自闭症孩子提供更好的治疗选择。有益的疗法应得到更广泛的使用，但我们并不鼓励家长使用未经科学证明的疗法以及侧重于把孩子正常化而不是教授有用技能的疗法。

本文转载自Medical News Today，原作者Maria Cohut, Ph.D.

原文地址：

https://origin.medicalnewstoday.com/articles/325667.php

Reference:

Naoki N., Charlotte P., Keiko Y., Jingjun L., Janice L., Chu-Wei H., Amelia L., Oleh K., Aditi A., Suriya T., Tamille R., Victoria A., Jason L. S., Zoltán M., Ali B., E.S. A. (2019) "Memo1-Mediated Tiling of Radial Glial Cells Facilitates Cerebral Cortical Development", Neuron, 103(5), pp.836-852.

下周预告——

《那些看起来很正常的高功能自闭症》