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性染色体是决定性别的根本因素。性染色体决定性腺性别，性腺决定激素性别、激素影响生殖器性别（表型）。生殖器的发育也与常染色体有关，受遗传因素、激素水平影响；心理性别和社会性别也与社会环境和教育等因素有关。 两性畸形是指由于各种原因（包括性染色体异常、性腺发育异常及内分泌激素异常）而致出生后内外生殖器的发育畸形。在2018华东内分泌代谢论坛上，安徽省立医院内分泌科叶山东教授结合病例就两性畸形的临床表现、鉴别诊断、病因和处理进行了叙述。 一、人的性别和性别异常 点击图片可以左右滑动☟     二、两性畸形的定义 两性畸形（intersex，hermaphroditism）是指由于各种原因（包括性染色体异常、性腺发育异常及内分泌激素异常）而致出生后内外生殖器的发育畸形。 睾丸和卵巢在指导生殖管和外阴部分化中的作用是不对等的，男性胚胎生殖管和外阴部的分化几乎完全取决于睾丸的存在；女性胚胎却不依赖卵巢，即如果没有睾丸则生殖系统向女性方向发展。 两性畸形分为： 真两性畸形 （true hermaphroditism） 男性假两性畸形 （male pesudohermaphroditism） 女性假两性畸形 （female pesudohermaphroditism 三、真两性畸形 真两性畸形指体内同时存在卵巢和睾丸两种性腺组织，两种组织可分别在两侧或在同一个性腺内（卵睾）；外生殖器常具有不同程度的两性特点，大都有长度不等的阴茎体，约3/4被当作男孩抚养；在5岁前的确诊率仅有20%。 1真两性畸形的表现型 点击图片可以左右滑动☟      2真两性畸形的病因 点击图片可以左右滑动☟   3真两性畸形的诊断 根据患者的临床表现、专科体检，以及影像学检查、内分泌学检查、染色体核型检查和性腺组织学检查可做出诊断。 点击图片可以左右滑动☟ 点击图片可以左右滑动☟ 4真两性畸形的处理原则 基本治疗原则如下：争取早期诊断，早期治疗；合理的性别选择；性腺切除术或外生殖器再造手术等手术治疗；性激素治疗，随访和心理治疗。 点击图片可以左右滑动☟ 四、假两性畸形 假两性畸形的患者，实质是体内只有一种性腺，或男性性腺，或女性性腺。具有男性性腺者，其外生殖器的外观却是女性特征，貌似女性，实为男性；具有女性性腺者，其外生殖器的外观却是男性特征，貌似男性，实为女性。 假两性人实为一性人，即或者是男性或者是女性，只是由于其生殖器官外观呈异性特征，导致表里不一。 1男性假两性畸形 基本特点为：核型为46、XY，性腺为睾丸，但生殖导管和/或生殖器男性化不全。 主要原因：①睾丸间质细胞对HCG、LH不反应；②先天性睾酮生化合成缺陷（P450SCC-裂解酶缺乏、3β-HSD缺乏和17β-HSO缺乏等）；③雄激素靶组织的缺陷和睾酮代谢的缺陷（5α还原酶缺乏导致的睾酮不能转化为DHT等）；④终器官对雄激素不敏感——睾丸女性化。 常见类型及治疗 点击图片可以左右滑动☟ 2女性假两性畸形 基本特征为：染色体核型为46、XX，有正常卵巢发育和苗勒氏管衍化的子宫和输卵管，外生殖器为两性畸形。 病因及治疗 点击图片可以左右滑动☟ 叶山东教授 一级主任医师，教授，博士生导师；中科大附属第一医院（安徽省立医院）内分泌科科主任； 中华医学会内分泌学分会委员；中国微循环学会糖尿病微循环专业委员会委员； 安徽省医学会内分泌学分会主任委员；安徽省医学会糖尿病学分会副主任委员；安徽省医学会科普学分会副主任委员；安徽省临床检验中心副主任；主编专著6部，发表医学论文300余篇，其中SCI期刊杂志论文30余篇，培养研究生60余名；安徽省江淮名医；享受国务院津贴。 （来源：《国际糖尿病》编辑部） |
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