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 研究称由于密码子的摆动配对效应，使碱基配对更能忍受碱基转换突变，因此基因内部的碱基颠换相对于碱基转换更容易引起氨基酸的替换从而造成影响基因功能的突变。碱基颠换发生的区域不同对于基因的表达会产生不同的影响。人们最熟知的碱基颠换类型是镰刀型细胞贫血症，由于基因上发生了T>A碱基颠换，造成血红蛋白β链第六个谷氨酸突变成缬氨酸。此外，同一种碱基颠换可以引起不同类型的氨基酸变化，例如在人的CYP21基因的第六个外显子上的3个相同类型的T>A碱基颠换，造成了三个错义突变，分别将三个疏水氨基酸（异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸）突变成不带电的天冬酰胺、带负电的谷氨酸以及带正电的赖氨酸，从而造成了患者严重的失盐症状（salt-wasting phenotype）。在基因内部发生的碱基颠换不仅可以造成错义突变，还可以引起无义突变，造成基因提前终止，或使终止密码子突变成某种氨基酸的密码子导致翻译产物的延长。如人的维生素D受体基因VDR的第8个外显子上编码第295个氨基酸（Tyr）的密码子TAC由于碱基颠换发生无义突变形成TAA终止密码子后，编码产物将无法与 结合，从而无法启动下游基因的转录造成疾病。此外，在DNA的非编码区，比如UTR区域或者内含子区域发生碱基颠换，也会引起相应的变化。比如转录本的5'UTR区域内的uAUG发生碱基颠换，可以影响蛋白质翻译的水平；而具有沙特阿拉伯血缘的单一生长素缺乏症IB型（IGHD IB）的人群中，由于GH基因的第四个内含子的第一个碱基发生了G>C的碱基颠换，而造成内含子无法进行有效的可变剪切，从而引起相关疾病。除了造成错义突变，无义突变，和终止子突变，还会引起很多同义突变，即DNA发生突变但不改变氨基酸序列，被称为silent substitutions。
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