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前言：几年前遇到过类似的患者，短期三次发作，一次比一次加重，最后预后极差放弃出院。当时心中一直没有定论，今日见此Marburg病如梦初醒！很多时候， 疾病总是在你还没有来得及学他的时候他便出现了，这种后知后觉虽不算太好，但总比从来不知的要好。亡羊补牢并不算晚！ Marburg变异型多发硬化是一种急性爆发性的脱髓鞘疾病，首先由Marburg在1906年发现并描述。患者典型的临床症状为癫痫发作、头痛、呕吐、双侧视神经炎、偏瘫步态或四肢瘫。症状往往进展迅速，呈阶梯式或持续性。Marburg多发硬化有时会表现为多灶性认知障碍综合征，如失语、失用等，而非弥漫性脑病的临床表现，弥漫性脑病可能更多表现为意识模糊或昏迷，而这些症状是急性播散性脑脊髓炎的特征表现。 Marburg多发性硬化典型的核磁表现是脑室周围、深部脑白质、近皮质旁、脑干、小脑或脊髓中多灶性脱髓鞘病变，病灶通常较大，而且可以强化。病灶周围往往会有严重的脑水肿，类似于急性播散性脑脊髓炎，因此，ADEM与Marburg病两者在疾病早期，核磁与临床表现仅有细微的差别。 （A）和（B）轴位的FLAIR像可见左侧额叶、左顶枕叶白质大片状的脱髓鞘病灶，并累及胼胝体，伴局灶性水肿、团块效应、中线移位。（C） DWI和（D）表观扩散系数图像显示外周弥散受限。（E）T1加权像病灶呈明散在、不均匀的强化。21月后查轴位FLAIR(F)及T1加权像（G）显示急性期异常信号消失，病灶部位残留低密度区。 不同时期的病灶同时存在更支持Marburg病，虽然大多数病变显示增强或其他疾病活动特征时，二者区别是很困难的。Marburg多发性硬化的脑脊液寡克隆区带大多是阴性的，Marburg多发性硬化的临床和影像学特征表明，该病可能是一种介于瘤样脱髓鞘与急性病播散性脑脊髓炎之间的一种中间性病变，虽然病理特征表明它可能更接近瘤样脱髓鞘病变。病理学研究表明多发性硬化的病灶更具有相似性，但却更容易有破坏性，而在急性播散性脑脊髓炎不存在静脉周围脱髓鞘病变。常见的病理表现有：融合巨噬细胞浸润、轴索损伤、坏死， 局灶性或融合性增值性脱髓鞘，有时也可以出现肥大和巨大的星形胶质细胞。 空泡病变中可能存在嗜中性粒细胞和嗜酸性粒细胞浸润，这类似于视神经脊髓炎疾系谱疾病，因此，在回顾性病例中区分这些疾病是十分困难的。在一例Marburg多发性硬化症的尸检病例报告中，发现存在脑膜炎、灰质及血管周围炎性病变，以B细胞浸润为主。尽管有些Marburg多发性硬化病例可能是更倾向于破坏性的多发性硬化，但其破坏性更大的原因尚不清楚，可能由于这些患者表达的阳离子少，可能缺乏紧密型的髓鞘碱性蛋白亚型。 在病例回顾中发现，以往认为Marburg多发性硬化症在发病的1年内是致命性的，通常的死亡原因是脑干直接受累或颅内压增高所致的脑疝。急性脱髓鞘病的治疗的进步及支持护理的发展显著的改善该病的预后。静脉用糖皮质激素通常是一线治疗，仅次于血浆置换。在个别患者中发现使用米托蒽醌和大剂量的环磷酰胺治疗也是有效的，疾病修饰治疗是否可以改善Marburg病的预后尚不清楚。 非典型脱髓鞘综合征综述 非典型脱髓鞘综合征的现有资料往往是很令人困惑，甚至有时是自相矛盾的， 因为这些疾病非常少见，而且疾病之间有类似的临床症状、血清学、病理学及影像学表现。个例病案报导也往往描述的不是很清楚，仅有一部分综合征的诊断标准是达成共识的，如视神经脊髓炎系谱疾病、急性播散性脑脊髓膜炎，神经影像学及组织解剖学的进步使患者在生前被诊断这些疾病成为可能，诊断的准确性也有望提高。 目前炎性脱髓鞘的分类主要是依据临床症状、MRI表现、病理学特征及一些血清学结果进行诊断。瘤样脱髓鞘、Marburg病、同心圆性硬化是否是各自独立的疾病尚无定论。不同的脱髓鞘过程可能有相同的病变结果。瘤样脱髓鞘、同心圆性硬化与典型的多发硬化更相似，但在视神经脊髓炎系谱疾病的患者中也曾发现这两种病变形式，而神经经脊髓炎系谱疾病与多发硬化的临床表现、免疫学特征、病例特点及治疗方法完全不同。在Marburg多发硬化合并瘤样脱髓鞘与同心圆性硬化的患者中可以呈单向或复发缓解病程，二者也可以是急性播散性脑脊髓炎的一种临床表现。典型的脑室周围脱髓鞘病灶可见于视神经脊髓炎系谱疾病、同心圆性硬化、瘤样脱髓鞘、Marburg多发硬化及急性播散性脑脊髓炎。因此，临床医生在基于一次临床发作或一种病灶类型进行临床诊断时一定要谨慎。 Schilder病缺少特征性的临床或病理特征，因此，尽管诊断标准在逐渐完善 ，但此类患者往往会被误诊为肾上腺脑白质营养不良、Marburg多发硬化或急性播散性脑脊髓炎；在疾病后期，该病表现为疾病异质性。因为大多数患者不会进行脑组织活检，因此，急性播散性脑脊髓炎能否通过临床症状、影像学、 血清学或临床病理学就能准确诊断是非常重要且尚需探讨的问题，MOG-IgG的发现有助于我们对一些患者进行疾病的分类。尽管目前认为急性播散性脑脊髓炎多少与感染和接种疫苗有关，与多发硬化不同，但有10%的ADEM患儿会发展为多发硬化，这就提示该病的界定有待完善。 Hardy TA, Reddel SW, Barnett MH,et al.Atypical inflammatory demyelinating syndromes of the CNS.Lancet Neurol2016;15(9):967-981. 译者，赵丽娇 秦皇岛市第一医院神经内科；文献提供，桑川 佳木斯大学附属第二医院神经内科。 |
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