中国人种基因图谱上

公司总裁 2021-08-18

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中国人种基因图谱上

随着分子人类学数据的不断积累，父系Y染色体与母系mtDNA研究的一系列进展，使得中国人群的多样性结构逐渐明晰。现有的Y染色体数据揭示，现代人出非洲后由东南亚经多次迁徙进入东亚。在旧石器时代，现代人最初定居东亚或东南亚之后，紧接着不断北迁，这奠定了中国人遗传结构的基础。通过了解人类基因的遗传成分，绘制中国人种基因图谱。

中国人种基因图谱：一对为性染色体，XY组合的为男性，XX组合的为女性。Y染色体只在父亲与儿子传代，呈严格的父系遗传，研究Y染色体，可以发现人群在父系关系上的迁徙和发展。母系mtDNA表现为母系遗传。通过检测现代人mtDNA，能弄清各民族、各地人的母系血缘关系。通过研究Y-DNA与mtDNA的重合型，可以揭开中国人的祖先来源之谜。

单倍群

在分子进化的研究中，单倍群或单倍型类群是一组类似的单倍型，它们有一个共同的单核苷酸多态性祖先。因为单倍群由相似的单倍型组成, 所以可以从单倍型来预测单倍群.单核苷酸多态性试验被用来确认单倍型。单倍群以字母来标记,并且以数字和一些字母来做补充,，例如O2a。 Y染色体和线粒体单倍群有不同的单倍群标记方法。单倍群用来标记数千年前的祖先来源。

在人类遗传学中, 最普遍被研究的单倍群是『人类Y染色体脱氧核糖核酸单倍群（Y-DNA单倍群）』和『人类线粒体脱氧核糖核酸单倍群（mtDNA单倍群）』,这两个都可以被用来定义遗传群体。Y染色体脱氧核糖核酸单倍群仅仅被从父系线遗传，同时mtDNA仅仅被从母系线遗传。

人类父系基因Y-DNA

在人类基因学里，人类Y染色体DNA单倍型类群通过Y染色体遗传变异特性进行人类学研究的一门科学，主要用于研究人类的“非洲起源论”及以后的种群分布的遗传学证据。人类有23对46条染色体，其中22对44条为常染色体，另外一对为性染色体，XY组合的为男性，XX组合的为女性。Y染色体只能父子相传，所以研究Y染色体，可以发现人群在父系关系上的迁徙和发展。上面的人类Y染色体谱系树是根据Y染色体单倍型类群的不同把全部现代智人分为18个类型，用从A到R的十八个字母作为索引。谱系树中的父节点代表的对应基因突变是所有子节点共有的，但反之不然。研究者们则把理论上存在的所有男性始祖称为Y染色体亚当。不同的研究推测的Y染色体亚当的时代也不同。人类Y染色体DNA（Y-DNA）单倍型类群用大写字母A至T标记，以下还有更细的分类则用数字和小写字母标记。

见右图Y染色体单倍型类群图，按此谱系树，现今所有人类的Y染色体单倍型类群的根都能在非洲找到。A=M91和B=M60也是非洲居民的特征。而出走到非洲以外的居民后裔，包括棕色人种、蒙古人种（黄色人种）和高加索人种（白色人种），其Y染色体上都带有M168的突变点。

此后在M168突变的基础上，又分别产生了C=M130、DE=YAP和F=M89三个子类型，其中DE=YAP分为D=M174和E=M96两种；DE=YAP又被称为小黑矮人(Pigmy Negroid)基因，和C=M130几乎同时走出非洲。DE=YAP主要分布在印度安达曼群岛的安达曼人（达100%）、藏族（58%）、土家族、彝族、瑶族、琉球人（55%）、阿伊努人（88%）、朝鲜、满族、缅甸人、克钦人。在汉族人和日本人中，D=YAP出现的频率小于1%。F=M89则是所有其他人群共有的，现今大概全世界80%以上的人都有这个变异点。

在F=M89的基础上，又产生G=M201、H=M52、I=M170、J=M304和K=M9=K*几个子类型，其中K=M9是最重要的一个子类型，亚欧大陆上除西亚和西伯利亚地区，其绝大部分民族都共有这个变异点，现今中国汉族中，96%的人都是K=M9类型。

在K=M9的基础上，又产生了K1=M177、K2=M70、K3=M147、K4=M230、L=M11、M=M4、NO=M214、P=M45=P*几个子类型，其中NO=M214又分为N=M231和O=M175两个子类，N=M231主要分布在乌拉尔山两侧、北欧北部、东欧北部和北极圈内的爱斯基摩人，而O=M175主要分布在东亚、东南亚、北亚东部、部分太平洋岛屿，现今中国汉族的主要类型就是O=M175。

在P=M45的基础上，又产生了Q=P36和R=M207两个子类，其中R=M207分为R1a=M17和R1b=M173两个子类。Q=P36包括美洲土著印地安人；R1a=M17包括西亚的伊朗、南亚的印度；而整个R=M173类型被认为古雅利安人的基因，分布在欧洲大部和西亚、南亚

全球各族群主要的Y染色体单倍群及其依据海岸迁移模型的可能迁移路线

无M168突变族群

单倍群A（M91）：非洲，特别是科伊桑人、埃塞俄比亚人及尼罗人
单倍群B（M60）：非洲，特别是美拉尼西亚人及哈扎人

有M168突变族群

M168突变发生于约公元前5万年。

单倍群C（M130）：大洋洲、北/中/东亚、北美洲，仅略微存在于南美洲、南亚、西亚及欧洲
单倍群F（M89）：大洋洲、欧洲、亚洲、美洲
YAP+单倍群

单倍群E1b1a（V38）：西非及邻近区域，从前称为E3a
单倍群E1b1b（M215）：东非、北非、中东、地中海地区、巴尔干地区，从前称为E3b
单倍群D（M174）：西藏
单倍群E（M96）
单倍群DE（M1, M145, M203)

有M89突变族群

M89突变发生于约公元前4万5千年。

单倍群F（P14, M213）：南印度、斯里兰卡、中国、韩国
单倍群G（M201）：出现在欧亚大陆的许多族群，但比率不高；最常见于高加索、伊朗高原及安那托利亚；在欧洲主要分布于希腊、意大利、伊比利、提洛、波希米亚；在北欧则极为罕见
单倍群H（M69）：南印度、斯里兰卡、尼泊尔、巴基斯坦、伊朗、中亚及阿拉伯
单倍群IJK（L15, L16)

有L15及L16突变族群

单倍群IJK（L15, L16)

单倍群J*：主要发现于索科特拉岛，少量发现于巴基斯坦、安曼、希腊、捷克及突厥人)
单倍群J1（M267）：主要分布于中东、埃塞俄比亚及北非的闪米人地区、伊朗、巴基斯坦、印度，以及达吉斯坦的东北高加索人；具有DYS388=13的J1则与东安那托利亚有关
单倍群J2（M172）：主要发现于西亚、中亚、南欧及北非
单倍群I1（M253, M307, P30, P40）：北欧
单倍群I2（S31）：中欧、东南欧及萨丁尼亚
单倍群I（M170, P19, M258）：广泛分布于欧洲，少量发现于部份中东地区，其他地区几乎没有
单倍群J（M304）：中东、土耳其、高加索、意大利、希腊、巴尔干、北非及东北非
单倍群IJ（S2, S22)
单倍群K（M9, P128, P131, P132)

有M9突变族群

M9突变发生于约公元前4万年。

单倍群K

单倍群L（M11, M20, M22, M61, M185, M295）：南亚、中亚、西南亚、地中海地区
单倍群T（M70, M184/USP9Y+3178, M193, M272）：北非、非洲之角、西南亚、地中海地区、南亚，以往称为单倍群K2
单倍群LT（L298/P326)
单倍群K(xLT)（rs2033003/M526)

有M526突变族群

单倍群R1a（M17）：中亚、南亚、中欧、北欧、东欧
单倍群R1b（M343）：欧洲、高加索、中亚、北非、中非
单倍群R1（M173）：西部欧亚、非洲乍得湖畔
单倍群R2（M124）：南亚、高加索、中亚
单倍群Q-M3（M3）：中美洲、北美洲、南美洲
单倍群Q-M242（M242）：发生于约15,000-20,000年前。发现于亚洲及美洲
单倍群R（M207）
单倍群O1a（M119）中国全境(含台湾)、菲律宾北部
单倍群O1b（P31, M268）日本、韩国、中国中南和西南地区、东南亚
单倍群O2（M122）：东亚、中亚、尼泊尔、不丹、印度东北部、孟加拉国、东南亚、太平洋群岛
单倍群N（M231）：欧亚大陆最北部、中国，特别是乌拉尔人
单倍群O（M175）：东亚、东南亚、南太平洋、南亚、中亚
单倍群M（P256）：新几内亚、美拉尼西亚、东印尼
单倍群NO（M214）
单倍群P-M45（M45）：M45发生于约公元前3万5千年
单倍群S（M230, P202, P204）：新几内亚、美拉尼西亚、东印尼

人类母系基因mtDNA

人类粒线体DNA单倍体群（Human mitochondrial DNA haplogroup）是遗传学上依据粒线体DNA差异而定义出来的单倍群。可使研究者追溯母系遗传的人类起源，粒线体研究显示人类是起源于非洲地区。

线粒体DNA单倍群用字母A, B, C, CZ, D, E, F, G, H, pre-HV, HV, I, J, pre-JT, JT, K, L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, L7, M, N, O, P, Q, R, S, T, U, UK, V, W, X, Y和Z.来标记。单倍体夏娃则是理论上一切女性的始祖。以下是最常见的线粒体DNA单倍群分划：

【撒哈拉-非洲型】L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, L7

【西欧亚型】H,T,U,V,X,K,I,J,W

【东欧亚型】A, B, C, D, E, F, G,Y

【土著美洲人型】A,B,C,D,X

【澳大拉西亚型】O,P,Q,S

除男性精子细胞外，人身体所有细胞里面都有线粒体，但只有女性的线粒体基因能随其卵子遗传给后代。mtDNA是Mitochondrial DNA（线粒体DNA）的缩写，是承载线粒体遗传密码的物质。男人线粒体只伴随此男人生活一生，然后终结，不能遗传给后代。mtDNA表现为母系遗传。mtDNA结构类型是反映母系脉络的重要指标。通过检测现代人mtDNA，能弄清各民族、各地人的母系血缘关系。通过检测古尸线粒体，可弄清历史上各个民族间的母系血缘关系、历史故事、迁徙路线、历史名人的民族、身份。

母亲给儿女贡献了50%的遗传基因，对儿女遗传特性有着和父亲一样的影响力。古代一夫多妻，有时抢掠战

败民族女性为妻为妾。胜族由于不适应败族地区气候地理条件（如华夏族不适应寒冷、干燥、冻土的胡人族的漠北地域），一般打完胜仗带着抢来的妾返回祖籍并共同生活生育儿女。异族妻妾生育的孩子虽有一半异族基因，但文化上被视作其父民族的人。儿子长大后继续到异族领地抢掠妻妾，生育的孙子辈已有75%异族血统，但仍被视作属于其爷爷民族的人。虽然孙子的Y染色体仍然和爷爷的一样类型，但其母系线粒体mtDNA，以及身体常染色体已和其爷爷的大不相同。如此不断循环，导致民族的文化、语言虽然还是祖先的，但若干代后民族人口的血统、基因已发生很大改变。

因此，一个民族、地区人群的母系线粒体mtDNA结构类型和构成比例，比父系Y染色体更能反映其遗传和血统特性