【原】LDLR基因是什么？

LDLR（low density lipoprotein receptor），中文名低密度脂蛋白受体，是一种膜镶嵌式蛋白质，属于低密度脂蛋白受体家族。LDLR调控低密度脂蛋白（LDL）的胞吞作用，其主要结合血浆中的胆固醇脂蛋白LDL，并通过内吞作用将其运输到细胞中。

受体-配体复合物通过网格蛋白包被小泡进行内吞作用。LDL 颗粒在内化后触发三个步骤：1） 降低 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 还原酶 （HMGCR） 的基因表达以抑制胆固醇生物合成；

2）增强酰基辅酶A胆固醇酰基转移酶（ACAT）的活性，减少有害的游离胆固醇；

3） 通过 SREBP 抑制 LDLR 合成以减少 LDL 摄取。

LDLR基因家族由参与受体介导的特定配体内吞作用的细胞表面蛋白组成。LDLR的突变导致常染色体显性遗传病-家族性高胆固醇血症。LDLR基因位于人类19号染色体上，基因全长约44.3kb，共有18个外显子，氨基酸数量为 860个。大量研究表明，该基因与动脉粥样硬化（atherosclerosis）密切相关。