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对于绝大部分哺乳动物而言，性别从受精那一刻开始就决定了，因为哺乳动物拥有一条决定性别的Y染色体。 在哺乳动物细胞内，Y染色体和一条“正常的”X染色体配对，由于它们决定性别，所以被称作性染色体， 对于人类而言，女性拥有XX染色体，而男性拥有XY染色体。 如果说性别是从基因层面决定的，那么存在有一些外表是女性的群体，实际上是男性，而同样的一些男性在基因层面却是女性。 这种现象被称作性反转综合征——拥有XX染色体却外表看是男性，而拥有XY染色体，外表却是女性。 我看到有一位具有分享精神的网友说，自己姑父一连生了8个女儿，他怀疑他的姑父是XX男性。因为缺少Y染色体，所以全部生女儿，似乎还挺合理的。 图注：一个连续生了5个女儿的农村妇女 然而，这样的事情不会发生，因为XX男性是不育的，虽然有时候他们拥有完全正常的男性特征，但是他们无法产生精细胞。 事实上，史上第一例XX男性的发现，就是该男子去医院检查自己的不育不孕时检测出来的。 （有些文献显示，有些XX男性可以产生少量的精细胞，但也是很难达到生育要求的，估计他们可以通过人工授精吧） 图注：女运动员卡斯特尔·塞门亚 另一方面，XY女性也是如此，因为Y染色体的存在，她们的性腺大多时候是睾丸，而不是卵巢和子宫，所以也基本不能生育。 但是XY女性有一些例外，有些情况会出现正常的子宫，这时候她们是可以生宝宝的，只是由于无法产生卵细胞，她们需要植入受精卵才行。 那么，还有一个问题，为什么在性反转综合征患者身上，基因突然就无法决定性别呢？ 默认性别是女性 受精后，胎儿从一个受精卵开始发育。 首先，TA表现为无性别的性腺，或者说最初的性腺基本上是一种小而厚的组织脊，靠近后来发育成腹部的位置。 如果一切都没有发生改变的话，胎儿的默认性别实际上是女性。然而，就像我们前面说的，哺乳动物拥有Y染色体，这让性别发生。 图注：Y染色体和X染色体对比 Y染色体是一条退化的染色体，和X染色体对比，它显得非常短小，事实上它只有45个基因（X染色体拥有1000多个基因），这些基因基本都是决定雄性特征的基因。 其中至关重要的是被称为SRY的基因，这是一种转录因子，类似一种可以启动其他基因表达的基因元件。 它启动了睾酮的释放，从而促进男性性器官（睾丸）的形成，也就出现了雄性或者男性，所以说是单个Y染色体的存在开启了男性路径，让哺乳动物拥有性别。 然而，决定性别的SRY基因是单一的，在整个减数分裂到受精过程中，它都非常容易发生一些改变，这是存在性反转综合征的原因。 图注：两条染色体之间的易位 性反转综合征患者发生了什么改变？ 在XX男性案例中，90%的个体是因为来自父亲的X染色体发生了基因易位，得到了Y染色体上的SRY基因，也有10%是因为其它常染色体上出现了SRY基因。 不过无论出于哪种情况，可以肯定的是他们在没有Y染色体的情况下，得到了SRY基因，最终在SRY基因的作用下发育出男性特征，大约每20000个拥有XX染色体中会出现1个。 其实，在自然界基因的这种易位是非常常见的，特别容易发生在减数分裂的时候，这是生物进化的驱动力之一。 因为缺少Y染色体上其他表现雄性特征的基因，所以XX男性虽然拥有男性的性腺，但是他们依然有许多女性特征。 大多时候他们相对身材矮小，皮肤白皙，毛发也稀疏，最重要的一点，经常会发育胸部，如果很早就发现的话，需要配合注射雄性激素促进男性特征发育。 （一般情况下XX男性在进入青春期前会表现出发育异常，也有成年后才发现的，这种情况说明他基本上和正常男性一样，当然也有没有发现的。） 图注：这其实是个男性 在XY女性的案例中，这种情况比前者要复杂得多，但是总结起来就是SRY基因无法起作用了或者Y染色体上不存在SRY基因了，又或者所有细胞干脆就对雄性激素不敏。 至于诱发因素也特别多，基因突变是其中一个，有时候是雄性激素抑制被激活了，大约每15000个XY个体中有一个会发育成女性。 我们前面说过胚胎在发育过程中，如果没有任何刺激的话，它会默认发育成女性，所以当SRY基因没有介入时，即便拥有Y染色体，TA也只会发育成女性。 其实，X染色体上有发育成一个女性的所有基因，所以她们不用担心存在什么缺陷之类的。 但是由于Y染色体的存在，大部分XY女性还是会拥有“内置睾丸”，另外，她们的一些雌性次要特征（比如胸部）会发育不全。 最后 其实，关于性染色体疾病的患者要比我们想象的多得多，可能多到我们每个人周围都有这样的人，只是在外表上经常看不出任何区别。 当然，这没什么，生物如果永远按照套路出牌的话，那么它将不存在，正是这些基因上奇怪表现让生命得以继续。 |
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