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几年前，好莱坞著名电影明星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》上刊登了一封公开信，宣布自己已进行了双乳腺切除和乳房再造手术；而在2年后她又再次动手术将卵巢及输卵管摘除。 这些消息一经发出，许多影迷，乃至普通群众都不理解，她为何对自己“痛下狠手”？ 然而朱莉的解释却很简单也很实在： 她的家族中有许多癌症患者，她的母亲曾与卵巢癌斗争了将近十年，她的姨妈也因乳腺癌不幸去世了；经基因检测发现，她遗传了母亲的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的概率分别高达87%和50%。 为了杜绝这一切可能的发生，朱莉选择预防性切除乳腺和卵巢。她曾多次告诉自己要冷静、坚强，要看着自己的孩子成长，看着未来的孙子出生...... 看到这里，觅友们或许并不理解，这个名为“BRCA”的基因，威力真有这么大吗？  1990年，Hall等科学家发现17号染色体长臂与乳腺癌有着明显的相关性[1]，而后又有研究团队首次在此位置上定位克隆BRCA1基因；到了1995年，另一个乳腺癌易感基因BRCA2也被发现[2]。 目前，已有大量研究表明，BRCA1/2基因突变分别与乳腺癌和卵巢癌有着密切联系： 据统计[3]，在普通女性人群中，终生罹患乳腺癌的风险约为12.3%，患卵巢癌的风险为1.3%； 但如果是有BRCA1基因突变的女性，患乳腺癌的风险将增长至65%，患卵巢癌的风险也增至39%； 若是BRCA2基因突变，该女性终生罹患乳腺癌的风险也增长为45%，而患卵巢癌的风险涨至11%。 除此之外，研究发现BRCA1/2基因突变还呈现家族性聚集： 数据表明[4,5]，约50%的遗传性乳腺癌患者、90%的遗传性卵巢癌患者伴有生殖细胞上的BRCA1基因突变。 其中BRCA1相关家族的典型特征为，家族中既有至少3名乳腺癌患者（无男性患者），又有至少1名卵巢癌患者，且发病年龄往往较低，小于45岁。 而根据BRCA2的相关数据显示[4,5]，约40%的遗传性乳腺癌、5~10%的遗传性卵巢癌存在BRCA2突变，且散发性卵巢癌有着3%的BRCA2突变率。 BRCA2的家族性典型特征为，家族中有至少3名乳腺癌患者，无卵巢癌患者，其中“有男性乳腺癌患者”是一个重要的特征，发病年龄与BRCA1一致。 不仅如此，对于BRCA突变基因携带者来说，年龄也是癌症的催化剂之一！要知道，随着年龄的增长，乳腺癌和卵巢癌的发病率是越高的。 就拿BRCA1来说，据统计[5]，BRCA1突变基因携带者到50和70岁时，乳腺癌累积发病率分别达51%和85%，卵巢癌累积发病率分别为23%和63%； 而当80岁时，乳腺癌的累积发病率则高达87%，且患双侧乳腺癌的危险系数较高，患卵巢癌的概率也将有显著升高。 可想而知，如果BRCA突变基因携带者没有在较早的年纪被发现，那么可能错过预防癌症、治疗癌症的时机！而这些错失的时间，又将要徒增多少个年头的抗癌斗争......因此，尽早做相关的BRCA1/2基因检测是很有必要的！ 那么，基因检测究竟是什么呢？ 基因检测其实是一种通过唾液、血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。主要通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，具体的分析内容包括基因类型、基因缺陷及表达功能。 简而言之，通过基因检测，能够使人们能了解自己的基因信息，或明确疾病的病因和具体基因突变情况，还可以在人们未患病的前提下，预知身体患某种疾病的风险，以便做到早知道、早预防、早治疗。  对于已经患有乳腺癌或卵巢癌的患者们来说，基因检测也是很有必要的，医生能够根据基因检测的结果来制定更具个体化的疾病治疗方案或选择合适的靶向治疗药物，以降低其复发和死亡风险。 此外，有明确家族遗传史的话，基因检测的作用也将尤为重要。就像安吉丽娜·朱莉的案例，在有明确的家族遗传史的情况下，基因检测存在的意义便是提示风险，以尽早做出预防，将那些潜在的发病因素“扼杀”在摇篮中。 基因检测这个听起来十分“高大上”的检测手段，在哪里可以做？会不会很麻烦？ 实际上，基因检测已经简单到在家就能完成。南方基因BRCA1/2检测，无需碰面，网上下单后根据要求提取一些口腔唾液，取样后将取样器和填写的资料一并寄送至实验室后等待检验结果即可。  |
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