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Science:照亮拟南芥基因组中的“黑洞”-拟南芥着丝粒中染色体区域的秘密

 PaperRSS 2021-11-17

索尔克的科学家与剑桥大学和约翰霍普金斯大学的研究人员合作,对世界上最广泛使用的模式植物拟南芥(Arabidopsis thaliana)的基因组进行了测序,其详细程度是此前从未达到的。这项研究发表在2021年11月12日的《科学》杂志上,揭示了被称为着丝粒的拟南芥染色体区域的秘密。这些发现阐明了着丝粒的进化,并为基因组中的黑洞提供了洞见。

植物分子和细胞生物学实验室的研究教授托德·迈克尔说:“就在20多年前,拟南芥基因组发表了,自从它带来从模型到作物的惊人进展以来,它一直是植物基因组的黄金标准。”“我们的新组合解决了基因组中最后缺失的部分,为染色体结构和进化的激动人心的研究铺平了道路,这将是我们努力设计植物应对未来气候变化的关键。”

拟南芥因其代时间短、体积小、生长容易、自花授粉种子多而被作为模式植物。它快速的生命周期和小的基因组使它非常适合遗传学研究和绘制支持感兴趣的特征的关键基因。它带来了大量的发现,2000年,它成为了第一种基因组测序的植物。最初的基因组释放在染色体臂(大多数基因的位置)中是一个极好的标准,但无法组装高度重复和复杂的区域,即着丝粒、端粒和核糖体DNA。现在,由于测序技术的进步,这些具有挑战性的区域已经第一次被组装起来。

该研究首次成功地对拟南芥着丝粒进行了长读测序和组装。自从2000年基因组首次测序以来,长读测序技术已经进步,使得研究人员可以看到超过10万个核苷酸片段,而不是100-200个核苷酸片段。这些数据,再加上先进的算法来组合这些片段,意味着“基因组拼图”现在突然可以完成了。

“着丝粒是基因组中最有趣但也是最难分析的区域之一——它们就像拼图游戏中无尽的'蓝天’,”来自约翰·霍普金斯大学的共同通讯作者迈克·沙茨教授说。“幸运的是,测序技术的进步,加上基因组组装计算方法的进步,使得精确组装最具挑战性的序列成为可能”,比如着丝粒的基因组成。

几十年来,研究人员一直在试图理解中心体DNA如何和为什么能以惊人的速度进化,同时在细胞分裂中保持足够的稳定性来完成它的工作。相比之下,细胞中其他具有保守作用的古老部分,如从信使rna中合成蛋白质的核糖体,则进化得非常缓慢。然而,着丝粒尽管在细胞分裂中扮演着保守的角色,却是基因组中进化最快的部分。这项研究揭示了拟南芥着丝粒的遗传和表观遗传地形,标志着我们对这一悖论的理解发生了重大变化。

作为研究的一部分,汇编的着丝粒地图为在着丝粒中发现的“重复生态系统”提供了新的见解。这些图谱揭示了重复序列的结构,这对它们的进化以及着丝粒的染色质和表观遗传状态都有影响。下一步,科学家们希望利用这些地图作为基础来理解着丝粒是如何以及为什么进化得如此之快。

剑桥大学植物科学系的共同通讯作者伊恩·亨德森教授说:“能够第一次看到着丝粒,并利用它来理解它们不寻常的进化模式,这是非常棒的。”

接下来,科学家们将利用这种方法从不同的拟南芥物种中绘制着丝粒,并最终在整个植物中更广泛地绘制着丝粒。

Matthew Naish, Michael Alonge, Piotr Wlodzimierz, Andrew J. Tock, Bradley W. Abramson, Anna Schmücker, Terezie Mandáková, Bhagyshree Jamge, Christophe Lambing, Pallas Kuo, Natasha Yelina, Nolan Hartwick, Kelly Colt, Lisa M. Smith, Jurriaan Ton, Tetsuji Kakutani, Robert A. Martienssen, Korbinian Schneeberger, Martin A. Lysak, Frédéric Berger, Alexandros Bousios, Todd P. Michael, Michael C. Schatz, Ian R. Henderson. The genetic and epigenetic landscape of the Arabidopsis centromeresScience, 2021; 374 (6569) DOI: 10.1126/science.abi7489

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