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“改变系列”之专科标准化建设 从执行战备用血任务到开展血友病诊断，从对血友病知之甚少到成为中国血友病中心协作组六大核心成员之一，山东省血液中心山东省血友病诊疗中心在血友病诊疗的道路上，步履愈加坚定。 据了解，该中心目前登记在册的血友病及其他罕见出血性疾病患者共3400多名，数量居全国首位。针对血友病的诊断、治疗、护理、用药的现状与进展，记者采访了山东省血液中心山东省血友病诊疗中心主任张心声、护士长程彦。 血友病算不上恶性疾病 “有人认为血友病是怪病，是传染病，甚至有人说血友病患者是吸血鬼。”张心声无奈地说，“人们对血友病的认知度普遍偏低，其实血友病算不上恶性疾病。” 据了解，血友病是一种因遗传性凝血因子缺乏引起的岀血性疾病，根据缺乏的凝血因子的不同，可以分为血友病A（缺乏凝血因子Ⅷ）和血友病B（缺乏凝血因子Ⅸ），其中，以血友病A较为常见，男性较为普遍。 张心声介绍，血友病具有诊断明确、治疗有效、费用高的特点。由于治疗费用高，很多人缺乏足够的经济能力来达到治疗目标。保守估计，成年血友病患者中，80%的患者患有残疾，患者常年出血，治疗不及时、不规范、不充分，造成了后续的并发症和残疾。 随着医疗技术的提高、医保政策的落地和社会对血友病认知的提高，患者的残疾率将会降低。因此，早发现、早干预，尽可能减少或避免出血，是血友病治疗的首要原则。 如何做到早发现呢？张心声表示，一方面，由于血友病是遗传性疾病，所以家族中有先证者（指对某个遗传性状进行家系调查时，其家系中第一个被确诊的那个人）的相关成员要重点关注；另一方面，在临床过程中，患者在手术之前做凝血四项检查时，如果发现异常，或者有类似血友病出血症状，也要进一步诊断和判别。 除此之外，为了避免出生缺陷，提高优生优育水平，患者家系当中的孕期女性可疑携带者或明确携带者，也可以通过产前诊断来辨别。 预防治疗优于按需治疗 “糖尿病患者体内的血糖水平高于正常值，需要靠注射胰岛素来控制血糖水平，避免糖尿病并发症的发生。血友病的治疗原理与此类似，对于常见的血友病A患者来说，由于凝血VIII水平低于正常值，所以需要注射凝血因子VIII来控制出血，无出血无损害。”为了让公众更好地理解血友病治疗手段，张心声习惯将血友病的治疗与糖尿病治疗作比。 血友病唯一有效的治疗措施是补充相应的凝血因子替代治疗，目前有按需治疗和预防治疗两种主要治疗手段。按需治疗是在患者出血后补充相应凝血因子用于止血，但损害已经形成。预防治疗是在未出血时，提前注射相应的凝血因子，避免出血。 张心声强调，“预防治疗不是疾病预防的意思，而是预防出血的一种治疗手段。现在很多患者，尤其是儿童，做不到规范的预防治疗，随着年龄的增长，出血损害积累而造成残疾。由于身已经残疾及费用问题，成年患者几乎很少去做预防治疗，大多还是采取按需治疗的方法。经济状态好转之后，他们就会花费大量的时间和金钱进行功能性矫正，比如，关节置换、血肿清除、跟腱延长等，手术过程及术后康复都需要注射大量的凝血因子。然而，如果患者手术成功出院以后，依然选取按需治疗的方式，一旦出血还是会造成损害。”因此，张心声认为，应提倡标准的预防治疗，从而降低患者并发症和残疾的发生概率。 患者需求的增加也推动了治疗手段的快速进步。从按需治疗到预防治疗，再到专家提出个体化治疗的方向。“我们的部分患者已经接受了个体化治疗。”张心声介绍，这种方案主要是指在药代动力学指导下，进行精准预防和治疗，具体需要观察不同品种药物在患者体内动力学的分布，来调整治疗方案。 目前看来，大多选择预防性治疗的患者或手术患者需要这样的精准治疗。一般来说，采取按需治疗的患者不会考虑个体化治疗，因为他们更多关注出血时可以止血，而预防性治疗的患者就有更高级的个体化治疗需求，希望更加合理化地用药。 更多创新药相继上市 “现在有很多'神奇药物’，新产品的上市，对于血友病患者来说是福音。”谈起治疗药物，张心声脸上泛起了欣喜之色。他介绍，目前血友病A患者居多，所以治疗普遍使用的是凝血因子VIII，分为血源性凝血因子VIII和重组人凝血因子VIII。血源性凝血因子为国产，重组人凝血因子基本是进口药品。令人兴奋的是，国产重组人凝血因子VIII已于今年上市。 针对血友病伴抑制物的患者出血治疗，还有重组人凝血因子VIIa。此外，许多高效的创新药的研发上市，为血友病治疗提供了更多的手段和选择，例如，非因子药物——艾美赛珠，长效凝血因子VIII、IX等，也即将在国内获批上市。 值得期待的是，基因治疗将为血友病治愈提供可能。 血友病虽然有药可治，但要达到“减少出血，避免残疾，与非血友病患者具有相当的生活质量”这一目标，对于大多数患者而言，目前仍存在高额费用等障碍。 张心声拿起手边的计算器边说边算，“如果一个孩子采取规范化的预防治疗剂量，每公斤体重25-40个单位，每周需要注射3次，一年算作50周，以现在常用的国产人凝血因子VIII来看，一个单位算作2元，这样计算下来，每公斤体重一年需要10000元左右，而进口药物则更贵。对于意外发生和并发症的处理，如产生抑制物、需要外科手术等情况下，费用还要额外计算。” 记者在参观山东省血液中心山东省血友病诊疗中心的药房时发现，这里药物的品种非常多。“人凝血因子VIII、重组人凝血因子VIII、重组人凝血因子IX、人凝血酶原复合物……”张心声如数家珍，“这个药房可以说是全国血友病治疗药物的顶配了。” 近年来，血友病用药已经纳入城镇职工医保和居民医保目录。“以济南市为例，血友病患者医保报销比例为70%以上，甚至可以达到85%，相比过去已经好太多了。”张心声兴奋地说。 大部分患者由于长期用药，造成因病致贫，因病返贫。针对现状，山东省血液中心血友病诊疗中心积极争取政府及社会各界的支持，持续开展慈善救助活动。 在山东省卫生健康委的支持下，从2016年到2020年，中心牵头开展了“血相融 爱相拥”血友病健康扶贫项目，为225名患者提供价值1000万元的药品，并提供资金救助，同时，每年为患者免费进行关节评估、因子检测等检查项目，指导规范化治疗，解决患者的实际困难。 长期护理与心理疏解同样关键 程彦为患者注射凝血因子，并进行家庭护理知识宣教 据了解，山东省血液中心山东省血友病诊疗中心以患者为中心，建立多学科综合关怀团队，对血友病患者进行全面的诊疗、护理及生活指导。 “七分靠治疗，三分靠护理。但我认为，血友病护理非常重要，它贯穿整个治疗过程。”程彦介绍，由于血友病患者的治疗需要长期输注因子，所以做好家庭护理极其重要。要让患者了解和掌握血友病的家庭护理知识，学会自我静脉注射技能，以应对不可控的出血。 为提高患者及家属对血友病的正确认知，程彦与其血友病护理团队经常开展不同主题的知识培训和科普宣传，例如，血友病的遗传规律、抑制物的定期筛查、目前诊疗进展、治疗手段等。 在医疗护理管理方面，山东省血液中心血友病诊疗中心牵头成立山东省罕见病防治协会血友病分会，对山东省地市级医院的护理人员或感兴趣的人进行护理技能培训，提高对血友病患者的护理水平。 “由于血友病患者是自幼发病，患儿家长对疾病缺少了解，他们会觉得天都要塌了。而对于青少年患者而言，家长过度紧张易引发叛逆，出血时宁愿忍着也不告知家长，直到疼痛难耐、关节肿胀才告知父母，这时已经错过治疗的最佳时期。患者成年以后，在学业、就业、婚姻等方面也会出现心理障碍。”程彦强调，护理团队要耐心、及时地对不同阶段的患者及家庭进行心理疏导，帮助他们走出阴霾。 “对患者而言，因为过去缺医少药，诉求是'不死’；到后来，有药物、专业医生、医疗机构、医保政策，诉求转换为'不疼’；发展到今天，技术更加成熟，诉求是'不残’。”张心声说，“减少出血的发生、避免并发症和残疾，希望血友病患者拥有与非血友病患者同等的生活质量，也是我们的奋斗目标。” 公益支持：诺和诺德 文：吴倩 编辑：沈博宇 审核：韩璐 |
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